téléchargement.jpeg

Maladie génétique rare

Sur la région du chromosome 2p25.3

Incluant le gène MYT1L

Sous forme de délétion ou de mutation

Hérité d'un parent symptomatique ou "de novo"

Syndrome lié au gène MYT1L

  • Au décours d’une consultation médicale, des analyses génétiques peuvent être indiquées.

 

  • Les analyses génétiques peuvent être conduites sur le patient seul ou, en trio, sur le patient et ses parents.

  • Deux types de mutations du gène MYT1L peuvent être retrouvés :

              - Les délétions : perte d’une partie ou de la totalité du gène

              - Les variations ponctuelles : anomalies dans la séquence du gène

  • La technique de séquençage à haut débit ou NGS pour next-generation sequencing, est utilisée pour identifier les variations ponctuelles du gène. Elle regroupe le séquençage de l’exome ou du génome. Une analyse par technique de CGH-array ou puce à ADN permet d’identifier les délétions de MYT1L.

 

  • Dans le cadre du syndrome lié au gène MYT1L, les délétions et les variations de la séquence du gène sont responsables d’une seule et même pathologie.

 

  • Une personne porteuse de ce syndrome a  50% de probabilités de la transmettre à ses descendants.  Pour un couple non porteur ayant eu un premier enfant porteur d’une anomalie dite « de novo », la récurrence pour une prochaine grossesse est très faible.

 

  • En cas de demande de conseil génétique, seul un examen génétique ciblé permet de connaître le statut du fœtus. La grossesse est souvent sans particularité.

    Il est à souligner :

📍" Les duplications du gène MYT1L sont à l'origine d'une pathologie qui semble à l'heure actuelle différente de celle liée aux délétions/variations de séquence, même si certains aspects cliniques peuvent être proches.

Des études sont en cours afin de mieux comprendre les mécanismes physio-pathologiques liés aux duplications et ainsi préciser le phénotype de cette pathologie."📍

Mais concrètement, MYT1L c’est quoi ?

  • Un gène qui s'exprime essentiellement en anténatal et quasiment exclusivement dans le système nerveux central.

  • Un gène impliqué dans le processus de la neurogénèse (maturation des neurones notamment).

  • Un syndrome se manifestant par un retard global de développement avec des profils hétérogènes. Tous les patients ne possèdent pas tous les impacts du syndrome, et la sévérité de ces impacts est variable d’un patient à l’autre.

  • Une pathologie non dégénérative.

▼  DESCRIPTION  des  IMPACTS  du  syndrome  MYT1L  ▼ 

Retard prédominant
sur le Langage

Trouble expressif, la médiane des premières phrases est vers 5 ans

Déficience Intellectuelle 
ou
Troubles des Apprentissages

  • 70% de Déficience Intellectuelle à des degrés variables

  • 30% de Troubles des Apprentissages (dyslexie, dysphasie, dyspraxie...)

 

Troubles Pondéraux
et/ou
Troubles Alimentaires

  • 58% de Troubles Pondéraux 

- 23% en surpoids

- 35% avec obésité

  • 45% ayant des Troubles Alimentaires (hyperphagie, tachyphagie, impulsivité... plus rarement troubles de l'oralité)

  • 42% ont un poids dans la norme

Troubles du Comportement
quasi 100%
seuls ou associés

  • 55% de stéréotypies

  • 53% d'impulsivité, d'intolérance à la frustration

  • 45% d'auto ou hétéro agressivité

  • 43% avec un trouble du spectre de l'autisme

  • 38% avec un trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité

Trouble du développement psychomoteur

  • Âge médian de l'acquisition de la marche à 22 mois

  • Trouble de la coordination, instabilité motrice, impact sur la motricité fine

  • Hypotonie

 

Epilepsie, Anomalies IRM cérébrale

  • 28% d'anomalies IRM cérébrale

  • 23% d'épilepsie

Autres Troubles observés

  • 33%  de trouble du sommeil

  • 30% de troubles ophtalmiques

  • fatigabilité

Dysmorphie non spécifique   67%

Les patients ne présentent pas forcément de signes morphologiques distinctifs liés à cette maladie.

Le portrait a été établi à partir du logiciel de recherche Face2gene.

Capture d’écran 2021-12-01 à 22.16.13.png

Explication en images 

Prise en Charge MYT1L

Il n'y a pas de traitement spécifique pour ce syndrome aujourd'hui.

Par contre

  •  Une prise de traitement peut avoir lieu en fonction de l'évaluation clinique établie par le médecin en lien avec certaines répercussions du syndrome.

  • Des cadres stricts peuvent être imposés en ce qui concerne la diététique, la pratique d'une activité sportive adaptée, soutenue et régulière.

Les accompagnements pluridisciplinaires doivent être mises en place

LE PLUS TOT POSSIBLE.

fotolia_141200699_m-1000x400_edited.jpg

Des accompagnements médicaux, médico-sociaux, des rééducations 
régulièrement toute la vie

Les ACCOMPAGNEMENTS peuvent s'effectuer :

  • En Libéral

  • En CAMPS (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce)

  • En Hôpital :  Centre de ressources Autisme, Centre des Troubles Neuro Développementaux...

  • En Centre Médico-Psychologique, en Centre Médico-Psychologique et Pédagogique

  • Sur le lieu de Scolarité ou à la Maison via un SESSAD par exemple.

Les accompagnements pris en charge par la sécurité sociale

Les accompagnements non pris en charge par la sécurité sociale

  • Neuropédiatre / pédiatre

  • Endocrinologue

  • Généticien

  • Ophtalmologue / Orthoptiste

  • ORL

  • Psychiatre

  • Kinésithérapeute

  • Orthophoniste

  • Neurologue

  • Médecin spécialisé dans les troubles du sommeil

  • Médecin spécialisé dans les troubles alimentaires...

  • Neuropsychologue

  • Psychomotricien

  • Ergothérapeute

  • Psychologue

  • Educateur spécialisé

  • Nutritionniste

  • Osthéopathe...

!!! Dans le cadre de vos démarches à la MDPH, vous pouvez obtenir une aide financière partielle pour ces dépenses.

Les Parcours

Les parcours sont très variés à l'image de l'hétérogénéité des profils de la pathologie.

Il n'y a pas de solution unique.

Les dispositifs sont multiples et dépendent :

  • du profil et des besoins de chaque patient

  • des ressources de la famille (temps, finances, mobilité...)

  • de l'accès aux soins et à l'aide sociale

  • des prescriptions médicales

  • des décisions de la MDPH (Maison départementale pour les Personnes Handicapées)

Retrouvez des éléments complémentaires en bas de la page "Points d'appui" sur des sites comme Ecole et Handicap, Enfants Différents.....

Il y a peu d’informations sur les patients majeurs.

Plusieurs situations nous ont été décrites : certains poursuivent des études professionnalisantes; d'autres sont en autonomie accompagnée; certains travaillent à temps partiel; et pour d’autres l’autonomie n’est pas envisageable. 

Scolarité en Milieu Spécialisé

  • Institut Médico- Pédagogique (IMP)

  • Institut Médico-Educatif (IME)

  • Institut Médico-Professionnel (IMPro)

  • EEAP (Établissements et Services pour enfants et adolescents polyhandicapés)

  • ​Hôpital de jour

Scolarité des enfants de 3 à 20 ans

Scolarité en Milieu

Ordinaire

  • En classe ordinaire

  • En dispositif Spécialisé ULIS 

  • avec ou sans une aide humaine supplémentaire à l'AESH collective

  • l'intervention d'un SESSAD

  • du matériel adapté

 

   Scolarité en élémentaire,

   collège et lycée

Scolarisation à domicile

Sur des périodes plus ou moins longues​

En coordination avec les services de l'Éducation Nationale

ILLUSTRATION EN IMAGES

Les Patients MYT1L

dans le monde

Grâce aux groupes FB "Chromosome 2P25/ MYT1L Family Page" et "Les Extra-vaillants MYT1L" , et la générosité des familles, nous avons pu récolter des données rendues anonymes qui permettent d'avoir une vision monde des patients et de leur profil.

MISE À JOUR AVRIL 2022 vs octobre 2021

- + 40%  de patients identifiés Monde

- + 51% de patients identifiés Europe

- + 85% de patients identifiés France

Ces données ont été traitées anonymement.

Elles offrent une vision intéressante, mais bien inférieure à la réalité des diagnostics.

Retrouvez la mise à jour Avril 2022, et le dossier complet à octobre 2021.

(cliquez sur les mots soulignés)

Capture d’écran 2022-05-02 à 10.57_edited.jpg