ACTUALITÉS/ ÉVÉNEMENTS
GUIDE PRATIQUE MDPH
SYNDROME MYT1L*
TOUTES TRANCHES D'ÂGE
SUR DEMANDE EN REMPLISSANT LE FORMULAIRE
! À lire avant toute démarche
Merci de vous référer impérativement à la note d'engagement jointe à ce guide.
Ce document n'a pas vocation à se substituer à l'accompagnement des professionnels : il vise à vous transmettre les outils nécessaires pour faire entendre votre voix et défendre les droits de votre proche dans vos démarches.
Les dispositifs, lois et règlements évoluent régulièrement. Ce guide fera l'objet de mises à jour autant que de besoin — vos retours, témoignages et suggestions sont précieux pour le faire vivre :
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PNDS MYT1L : Un nouveau cap pour la prise en charge
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) consacré au syndrome MYT1L constitue la référence officielle pour harmoniser le parcours de santé des patients, en France et à l'étranger en adaptation aux spécificités de chaque pays.
🎯 Les 3 objectifs majeurs
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Harmoniser et Guider : Offrir un cadre commun de prise en charge (diagnostique et thérapeutique) sur tout le territoire pour réduire l'errance médicale.
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Soutenir les Professionnels : Fournir un appui pratique aux médecins (généralistes et spécialistes) ainsi qu'aux paramédicaux, professionnels, pour une prise en charge de précision.
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Améliorer le Quotidien : Garantir une meilleure qualité de vie aux patients et à leur entourage en anticipant les besoins spécifiques liés à la mutation du gène MYT1L.
⚖️ Un outil administratif et médical précieux
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Document de référence : Il aide le médecin traitant à établir le protocole de soins, notamment pour faciliter l’obtention de l'exonération du ticket modérateur (Affection Hors Liste).
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Expertise scientifique : Élaboré selon la méthode rigoureuse de la Haute Autorité de Santé (HAS), il s'appuie sur une analyse exhaustive des données bibliographiques internationales.
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Évolutivité : Ce document décrit la prise en charge de référence actuelle (délétions ou variations ponctuelles) et sera régulièrement actualisé selon les avancées de la science.
Ouverture Adhésion 2026
CARTES FALC MYT1L « Je comprends ma différence » DISPONIBLES
(plus d'information dans le volet FALC)
👉 Un outil simple et adapté pour les personnes porteuses du syndrome MYT1L :
✨ mieux comprendre leur quotidien
✨ identifier les difficultés
✨ valoriser leurs points forts
✨ trouver des pistes d’aide
📩 UNIQUEMENT SUR DEMANDE VIA LE FORMULAIRE CI-CONTRE
·Conception : Groupe de travail FALC interfilières AnDDI-Rares et DéfiScience
· Adaptation MYT1L : Association Les Extra-Vaillants MYT1L.
· Graphisme – Illustration : Clémentine Marot (+ sources libres de droit pour les adaptations MYT1L)
⚠️ Usage commercial interdit. Toute demande implique l’acceptation de la charte d’utilisation.
🙏 Merci de respecter le travail collaboratif et bénévole mené autour de ce projet.
Descriptif et charte d'usage
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Replays 2nde Journée Internationale MYT1L en ligne
Association Les Extra-Vaillants MYT1L
État des lieux des connaissances et recherches en génétique clinique et fondamentale
en France, Allemagne, et aux États-Unis
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Troubles du neurodéveloppement et épilepsie
Aspects nutritionnels dans le syndrome MYT1L
Transition de l'enfant à l'adulte
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Caractérisation du langage et de la prosodie
Manifestations cognitives et comportementales
dans le syndrome MYT1L
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👏 MERCI à la Filière de santé AnDDI-Rares pour sa confiance et son soutien financier, technique et humain qui ont rendu cette journée possible et ces replays accessibles.
Vous pouvez retrouver toutes ces ressources, et bien d'autres, sur la chaine YouTube de la filière de santé AnDDi-Rares et sur la chaine YouTube des Extra-Vaillants MYT1L
