Collaborations médicales, appels à projets
Faire connaître, Soutenir, S'informer, S'engager, Collaborer.....
Appels à candidatures projets d'étude FAMILLES MYT1L
APPEL À CANDIDATURE - PRÉLIMINAIRES AU PROJET D'ÉTUDE DESCRIPTIVE DES TROUBLES DU LANGAGE, DU DEVELOPPEMENT COGNITIF ET DES TROUBLES DU COMPORTEMENT DANS LE SYNDROME MYT1L
Cela concerne les Vaillants de FRANCE : ENFANTS, ADOLESCENTS, et ADULTES !
Etude réalisée sur Rouen avec conditions de prise en charge des déplacements,
MAIS si vous ne pouvez pas vous déplacer et que vous souhaitez participer contactez l’association : extravaillants@gmail.com
Pour toute information, contactez l’association.
Nous avons besoin d’une mobilisation collective ! Mieux comprendre c’est pouvoir mieux accompagner !
PARTICIPATION DES FAMILLES À LA PLATEFORME GENIDA EN COMPLÉMENT DU PROJET D'ÉTUDE
En français, in english, in italiano, en español
Dans le cadre de son étude descriptive des troubles du langage, du développement cognitif et des troubles du comportement dans le syndrome MYT1L, le Dr Coursimault, Rouen, France, encourage tous les porteurs de variants MYT1L - enfants, adolescents et adultes - à participer à l’étude GenIDA >>> rdv sur https://genida.unistra.fr/
As part of his descriptive study of language, cognitive development and behavioral disorders in MYT1L syndrome, Dr Coursimault, Rouen, France, is encouraging all carriers of MYT1L variants - children, adolescents and adults - to take part in the GenIDA study >>> visit https://genida.unistra.fr/
En el marco de su estudio descriptivo de los trastornos del lenguaje, el desarrollo cognitivo y los problemas de conducta en el síndrome MYT1L, el Dr. Coursimault, de Rouen (Francia), anima a todos los portadores de variantes MYT1L -niños, adolescentes y adultos- a participar en el estudio GenIDA >>> visite https://genida.unistra.fr/
Nell'ambito del suo studio descrittivo dei disturbi del linguaggio, dello sviluppo cognitivo e dei problemi comportamentali nella sindrome MYT1L, il dottor Coursimault, di Rouen, Francia, sta incoraggiando tutti i portatori di varianti MYT1L - bambini, adolescenti e adulti - a partecipare allo studio GenIDA >>> visita https://genida.unistra.fr/
Conférences 6 juin 2025
Accueil enfants pour le 6 juin COMPLET
ÉVÉNEMENT ROUEN 5, 6 et 7 JUIN 2025
2ÈME JOURNÉE FAMILLES, CLINICIENS, CHERCHEURS AUTOUR DU GÈNE MYT1L
LES INSCRIPTIONS SONT OUVERTES !
CONFÉRENCES GRATUITES, OUVERTES À TOUS - INSCRIPTIONS OBLIGATOIRES
PRÉSENTIEL ET VISIO-CONFÉRENCE - FRANÇAIS/ANGLAIS EN SIMULTANÉ
Programme (détails dans les images, en français et en anglais)
5 juin de 14h à 17h : rencontres informelles familles/médecins
6 juin de 9h30 à 17h : conférences/ ateliers Vaillants et fratries
7 juin de 10h à 15h : journée des familles
Les journées des 5 et 7 Juin ainsi que la prise en charge des enfants le jour des conférences sont strictement réservées aux familles.
COMMENT S'INSCRIRE ?
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JOURNÉE DE CONFÉRENCES du 6 juin 2025
Vous inscrire sur le lien de la filière de santé Anddi- Rares (présentiel ou visioconférence, inscription obligatoire pour les deux modalités) => Lien : https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=190052
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JOURNÉES des 5 et 7 juin 25 + NUITS HÔTEL + ateliers Vaillants/fratries le jour des conférences
Vous inscrire définitivement auprès de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L. Questionnaire (cliquez sur le mot souligné) à remplir et renvoyer à : extravaillants@gmail.com (même adresse mail pour toute demande)
Attention : toute inscription définitive vous engage. Pour toute annulation, sauf cas de force majeure, les frais engagés vous seront facturés.
Un IMMENSE MERCI aux professionnels qui nous honorerons de leur présence.
Un IMMENSE MERCI au Centre de Référence des anomalies du développement du CHU de Rouen, en particulier au Dr Juliette Coursimault, et à la filière de Santé AnDDI-Rares pour leur confiance et leur accompagnement.
Un IMMENSE MERCI à la Faculté de médecine de nous ouvrir leurs locaux, ce sera formidable pour les petits et les grands.
HEIDELBERG, ALLEMAGNE JUIN 2025 - MINI SYMPOSIUM GÈNE MYT1L
C'est un grand plaisir et un honneur pour Les Extra-Vaillants MYT1L de faire partie d'un mini-symposium dédié au syndrome MYT1L lors de la 4ème réunion triennale de l'International Alliance of Academies of Childhood Disability (IAACD) et de la 37ème réunion annuelle de l'European Academy Of Childhood Disability (EACD) à Heidelberg, en Allemagne, du 24 au 28 juin 2025.
Avec les présidents, le Prof. Dr. Maja Hempel, Chef de la clinique externe de génétique, University Hospital Heidelberg, Allemagne, et le Dr. Moritz Mall, responsable du groupe de recherche, Hector Institute for Translational Brain Research au Centre de recherche allemand sur le cancer, Nous présenterons, avec le Dr Juliette Coursimault, généticienne clinicienne, CHU Rouen, un symposium sur le rôle de MYT1L dans la santé et la maladie lors de ces événements de l'EACD et de l'IAACD.
Nous remercions chaleureusement le Dr Moritz Mall pour son soutien et pour cette incroyable opportunité de promouvoir la sensibilisation et de discuter des orientations futures du syndrome MYT1L lors de cette conférence de premier plan axée sur les handicaps survenant pendant l'enfance.
Détails du programme du mini-symposium MYT1L présidé par le Dr Moritz Mall : Faire progresser la compréhension et la prise en charge du syndrome MYT1L : Une perspective holistique
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Behavioral traits and multidisciplinary care for individuals with MYT1L syndrome
Juliette Coursimault, MD, Clinical Geneticist, Rouen University Hospital, France
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Insight into the molecular mechanisms and therapeutic options underlying MYT1L syndrome using human stem cell models
Moritz Mall, PhD, Researcher, German Cancer Research Center (DKFZ), Germany
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Genetic testing, diagnosis, and possible drug treatments for MYT1L syndrome
Maja Hempel, MD, Clinical Geneticist, University Hospital Heidelberg, Germany
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Lived experiences and perspectives of families affected by MYT1L syndrome
Valérie Salomone, parent advocate, President, Les Extra-Vaillants MYT1L, France
Plus d’information : https://eacd-iaacd2025.org/
Collaboration avec les équipes du Dr Moritz Mall
Le 14 février 2023, le Dr Moritz Mall et ses collaborateurs publiaient :
"MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention ».
Cette publication met en évidence l’effet intéressant d’une molécule appelée Lamotrigine, sur le comportement de souris présentant une anomalie dans le gène MYT1L. Attention, pour cette étude, les essais thérapeutiques ont été réalisés uniquement chez la souris. Il reste de nombreuses étapes avant de savoir si cela pourrait fonctionner chez l’humain.
L’existence du médicament sur le marché, son usage déjà effectif en neurologie et psychiatrie sont des facteurs importants qui vont permettre de gagner du temps dans les projets d’étude du passage de la souris à l’humain afin de définir l’efficacité réelle, la posologie nécessaire et les effets secondaires pour les patients MYT1L.
Il est probable qu’une nouvelle étude voit prochainement le jour, menée par l’équipe du Dr Mall (Allemagne) Nous devrions en savoir plus d’ici l’été (faisabilité, calendrier, coût, coordination avec les généticiens de Rouen et l’association...). Cette opportunité devrait accélérer l’étude clinique sur les troubles du comportement dont nous parlons depuis le début de notre collaboration avec le Dr Coursimault et le Dr Guerrot.
POUR ALLER PLUS LOIN
Le Dr Moritz Mall, de l'Institut Hector pour la recherche translationnelle sur le cerveau (HITBR), étudie depuis longtemps le rôle de la protéine MYT1L dans diverses maladies neuronales. Il avait accepté de répondre aux questions des parents de Jonte sur le syndrome MYT1L. Vous retrouverez le lien de cet entretien traduit en français sur la page allemande de la famille (cliquez sur les mots soulignés).
M. Mall mène des recherches fondamentales sur le gène MYT1L depuis 2012 et possède son propre groupe de recherche à Heidelberg depuis 2018.
PROJET COMPLÉMENTAIRE
DESCRIPTION DES TROUBLES ALIMENTAIRES LIÉS AU GÈNE MYT1L
🔸Nous avons l’immense plaisir de relayer l’information des généticiennes Dr Coursimault et Dr Guerrot du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, concernant le projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L, qui s'inscrit dans la suite de l'étude clinico-biologique menée en 2020.
🔸Ce projet est une collaboration entre le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, et deux professeurs, le Pr Poitou Bernert et le Pr Dubern, endocrinologues spécialisés dans les obésités génétiques chez l’adulte et l’enfant, respectivement, exerçant à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l’hôpital Trousseau et appartenant au Centre de référence des maladies rares PRADORT. 🔸
Pour le moment, il s'agit d'un projet qui cible seulement les patients avec un trouble alimentaire, c'est à dire un trouble du comportement alimentaire, ou un surpoids, ou une obésité.
🔸Pour réaliser ce projet, vos médecins généticiens vont vous contacter afin de vous présenter le projet. Pour les enfants, il s'agit de questionnaires à compléter par les parents. Pour les patients adultes, l'aide d'un adulte proche peut être nécessaire. Ensuite, il faudra retransmettre ces questionnaires complétés à votre médecin généticien, qui se chargera de transmettre les données à l'équipe de Rouen.
📍📍Si vous n’êtes pas sollicités et que votre enfant est concerné par cette problématique, n’hésitez pas à prendre contact avec votre généticien, ou alors contactez-nous : extravaillants@gmail.com afin de vous apporter une solution.
👍 Encore un pas en faveur de tous les Vaillants pour mieux comprendre, améliorer les trajectoires !
👍 Merci aux médecins qui se mobilisent avec nous autour du gène MYT1L. 🤗😃
Tirons profit de cette dynamique, agissons :« Ensemble on est super trop forts !"💪🤘🧡