top of page

Des points d'appui 

  1.   Groupes d'échanges réservés aux familles  

  2.   Institutions associatives dans les maladies rares

  3.   Institutions médicales dans les maladies rares

  4.   Dispositifs et outils au service de la personne handicapée et des aidants  

  5.   Sites ressources   

  1. Groupes d'échanges réservés  
  aux familles  

Capture d’écran 2024-02-20 à 08.07.24.png
  •  Groupe International d'échanges entre familles

Groupe Facebook international géré par les familles, accessible uniquement aux familles ayant un membre touché par le syndrome : The Original MYT1L Family Community

 

Il existe un outil de traduction DEEPL qui peut vous aider dans les échanges.

  • Groupe Francophone d'échanges entre familles

Groupe Facebook principalement Français (continent, DROM/COM) et pays francophones géré par les familles, accessible uniquement aux familles ayant un membre touché par le syndrome : La Bulle des Extra-Vaillants MYT1L

  2. Institutions associatives  
  dans le champs des maladies rares   

téléchargement.jpeg
Capture d’écran (291).png

Alliance des Maladies Rares, Maladies Rares Info service, Orphanet

 NUMERO VERT : 0 800 40 40 43  

"Porte-parole légitime des 3 millions de Français concernés par les maladies rares, elle éclaire et interpelle la sphère publique, professionnelle de santé et institutionnelle. Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l’avancée des recherches cliniques et scientifiques." extrait du site

"L'objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes...

Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997... Orphanet s'est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde." extrait du site

 

MISE À JOUR Déc 2022,  LES CAHIERS D'ORPHANET (version 2024)  

UNE MINE D'OR ! Il s'agit d'un guide complet "Vivre avec une Maladie Rare en France" pour comprendre les environnements dans lesquels vous évoluez, pour assurer vos droits, et vous guider dans vos démarches...

NOTRE CODE ORPHANET : 647799 

  • Code Orphanet à renseigner ou consulter si vous êtes médecin, professionnel du sanitaire, du médico social...​

  • Code Orphanet à indiquer dans toute démarche si vous êtes aidant ou patient

!! À noter : Intégration à la BNDMR (outil BaMaRa) avec la mise à jour à l'automne 2023

  3. Institutions médicales  
  dans le champs des maladies rares   

téléchargement (1).jpeg
téléchargement (1).png

Plan national Maladies Rares
Filière de santé

Cliquez sur l'image pour accéder au site 

La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies.

 

La filière de santé  AnDDI-Rares a créé « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux.

La ligne éditoriale est principalement centrée sur les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares. Les articles publiés ont vocation à vous accompagner dans vos démarches, tant sur le plan médical que pour vous guider au quotidien en vous donnant des informations pratiques. Grâce à ce blog vous aurez accès à de nombreuses informations concernant la génétique, la recherche, les maladies rares…

Site dédié à l'accompagnement et à l'information sur la TRANSITION DES SERVICES ET SUIVIS PÉDIATRIQUES AUX SERVICES ADULTES.

C'est un bouleversement des prises en charge de la personne pour le patient et sa famille. Cliquez sur l'image pour obtenir la FICHE PRATIQUE réalisée pour les patients MYT1L

Capture d’écran 2023-06-23 à 08.54.30.png
Capture d’écran 2023-09-04 à 12.13.18.png

Centres de Référence et de compétences

  • Un centre de référence des anomalies du développement et syndrômes malformatifs, avec des praticiens impliqués pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome : CHU de Rouen

Les Dr A.M. Guerrot, Dr J. Coursimault et Dr F. Lecoquierre nous accompagnent.

Article : Etude clinique et moléculaire effectuée par l’équipe de Rouen dont les résultats sont publiés dans le journal Human Genetics en novembre 2021.

   4. Dispositifs et outils au service de la       personne handicapée et des aidants  

MDPH général.jpeg
Outils de charpentier
  • INSTITUTION, COMPENSATIONS, ORIENTATIONS : MDPH

Maison Départementale des Personnes Handicapées

Rapprochez vous de celle de votre département pour la constitution de vos dossiers.

  1. Un coordinateur Extra-Vaillants MYT1L est à votre écoute et vous accompagnera.

CONTACTEZ Stéphanie à l'adresse suivante : coordinateur.myt1l.mdph@gmail.com

2. Lien vers le FORMULAIRE COMPLÉMENTAIRE (cliquez sur les mots soulignés) de transmission d’informations à la MDPH à joindre lors d’une demande à la Maison départementale des personnes handicapée .

Les explications en image dans cette vidéo à l'emplacement 01:12:59, intervention de Mme Soizic Maingant Le Gall  (cliquez sur les mots soulignés)

3. Lien vers une ressource pour vous aider à rédiger votre PROJET DE VIE (cliquez sur projet de vie) : APF France Handicap a publié un guide pour les parents, conjoints et autres proches qui accompagnent une personne en situation de handicap pour l’élaboration de son projet de vie et plan personnalisé de compensation.

4. Lien vers les RECOMMANDATIONS de la Haute Autorité de Santé :

Y est stipulée la nature des interventions à mettre en place le plus précocement possible en fonction du déficit des personnes à risque ou porteur d'un TND. Ces informations peuvent vous aider dans vos démarches afin de mettre en place, avec l'équipe médicale qui vous suit, les soins nécessaires à la personne à risque ou porteuse d'un TND, et afin d'obtenir les aides en conséquence lors de vos demandes à la MDPH par exemple.

Recommandations de bonnes pratiques pour l’accompagnement de la personne présentant un trouble du développement intellectuel (TDI). 

Ce premier volet pose les fondamentaux pour pouvoir comprendre le fonctionnement de la personne en tenant compte de sa trajectoire développementale, de ses compétences, de son âge, de ses capacités et de son rythme d’apprentissage.

Il pose aussi les fondamentaux de la nécessaire complémentarité entre les familles et les professionnels pour un accompagnement au plus près de la personne.

Vous retrouverez 7 dossiers dont 6 traduits en FALC (Facile à Lire et à Comprendre) pour la personnes concernée, ainsi que 2 compléments (synthèse et guide d'accompagnements).

 

GUIDE PARCOURS DE SOINS - Mis en ligne le 14 juin 2023

Ces guides décrivent respectivement les soins, l’accompagnement et le suivi global de l’adulte et l’enfant avec épilepsie. Ils s’adressent aux professionnels de santé et médicosociaux, aux personnes avec épilepsie et à leur entourage. Ils clarifient et détaillent le rôle de chaque intervenant, avec l’objectif de favoriser une offre de santé adaptée à la sévérité ou à la complexité de la maladie de chaque personne.

  • INSTITUTION, SCOLARITÉ, PROFESSIONNALISATION  : 

Education Nationale

1. Les textes du ministère scolarité et handicap

2. Information école inclusive NUMERO VERT : 0 805 805 110  ​

Un numéro unique pour vous accompagner dans la scolarisation de votre enfant porteur de handicap.

​C'est un réseau au service de la personne en situation de handicap rare, de son entourage et des professionnels qui l’accompagnent.

Il est composé de 4 centres spécialisés (par ex : un centre sur l'épilepsie sévère, sur les troubles du langage sévères). Il est animé par 12 Equipe Relais Handicaps Rares sur tout le territoire qui interviennent à tous les âges de la vie, gratuitement et sans notification MDPH. Il collabore aussi avec de nombreuses associations.

Sur la plateforme "Entre Aidants Handicap Rare" du GNDHR, vous trouverez des ressources, des formations, des témoignages.

Les équipes relais programment aussi des formations gratuites aux familles. Pour exemple, L'ERHR Nord Ouest,  proposent des formations avec prise en charge du repas pour faciliter l'accès des familles aux outils, méthodes et ainsi contribuer à améliorer le quotidien des patients et de leur entourage.

! N'hésitez pas à les contacter et à poser toutes vos questions.

Mon Parcours Handicap est une plateforme d’information, d’orientation et de services pour les personnes en situation de handicap et leurs proches aidants conçue, pour le compte de l'État et en étroite collaboration, par la Caisse des Dépôts et la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (Cnsa) . -> Vidéo explicative 

  • RESSOURCE VIE AFFECTIVE ET INTIME : HANDIGYNÉCO ET INTIM AGIR

1. Le dispositif Handigynéco

Le dispositif Handigynéco permet aux femmes en situation de handicap d'avoir accès à des soins gynécologiques et à un suivi de leur santé adaptés. Initiée en 2016 en Île-de-France, puis en Normandie et en Bretagne, l’expérimentation devrait se déployer dans toute la France d’ici 2026.

Des sages-femmes libérales, volontaires et formées à appréhender les situations de handicap, interviennent dans les établissements médico-sociaux ou à domicile.

2. Les centres ressources IntimAgir

Ce sont des lieux d’information et d’échange sur la vie intime, affective, sexuelle et de soutien à la parentalité des personnes en situation de handicap. Ils s’adressent directement aux personnes en situation de handicap mais aussi aux professionnels.

Les centres ressources IntimAgir sont en cours de déploiement dans toutes les régions de France

Plus de détail dans Mon Parcours Handicap 

Rapprochez vous de votre MDPH ou de votre planning familial pour connaitre les coordonnées du centre le plus proche, ou effectuez une recherche sur un moteur de recherche "intim agir + nom de votre région"

  • RESSOURCE AUTISME : Stratégie Austime et Troubles du Neuro-Développement

Le centre IMIND met à disposition les éléments clés et le point sur la stratégie nationale autour de l'autisme dans les TND (troubles du Neuro Développement). Bilan à 3 ans, vaste et très intéressant.

Accessible grâce à la mise en oeuvre du FALC (Facile À Lire et à Comprendre).

  • RESSOURCE TRANSITION  voir ci-dessus PARTIE 3 - Filières de Santé

​Elles présentent les principales solutions de répit existant actuellement, qu'il s'agisse de dispositifs nationaux ou d'initiatives locales exemplaires.

Soyez curieux, prenez le temps de lire. Il y a peut être une solution pour vous à la clé !

Ce guide​ "Consentement de la personne en situation de handicap" a été élaboré pour les professionnels et les aidants pour montrer comment la recherche d’adhésion et du consentement est une quête permanente auprès de la personne en situation de handicap pour sa vie quotidienne, ses choix de lieu de vie, ses soins, sa vie sentimentale...​

  • OUTIL EN CAS DE DISPARITION :

Fiche d'Information GENDARMERIE/POLICE pour les DISPARITIONS de PERSONNES AUTISTES ET/OU DÉFICIENTES INTELLECTUELLES.

 Depuis Avril 2022 il existe un outil de prévention en cas de disparition d'une personne autiste et/ou déficiente intellectuelle pour les services de gendarmerie et de police.

FORMULAIRE de la FICHE D'INFORMATION   (cliquez sur les mots soulignés)

📍 À remplir au préalable,

📍 À vérifier si à jour régulièrement,

📍 À conserver sur vous (sac à main, photographie dans sur le téléphone portable)

📍 POUR être disponible et à jour en cas de besoin !

   5. Sites ressources   

Image de Sergey Zolkin
  • ENFANT DIFFERENT Site de ressources incontournable 

10 rubriques riches en information, soutien, orientation ... dans les domaines de la vie quotidienne, de vos droits, de la présentation de méthodes rééducatives, de la scolarité .... 

Voici leurs domaines de compétences :

- Démarches et droits

- MDPH

- Autres aides financières (hors MDPH)

- Aide aux démarches relatives à la scolarisation

- Recours

  • HOP'TOYS

"Parce que ce qui est indispensable à certains est aussi plus confortable pour tous, Hop'Toys propose depuis 19 ans des jeux et des outils pour permettre à tous les enfants de développer leur potentiel… qu'ils aient des besoins spécifiques ou non. Hop'Toys propose également sur son blog des supports gratuits de sensibilisation, articles de fond, témoignages d'experts et de familles et bien sûr des idées d'activités pour tous… afin d'œuvrer à la création d'une société plus inclusive !" extrait du site web

Le PODCAST (audio) de l'autisme et de la neurodiversité.

"Tous pareils ou presque" est un podcast qui explore les multiples facettes de l'autisme et de la neurodiversité à travers les témoignages croisés des parents, des professionnels et des personnes autistes elles-mêmes.

L'objectif est de permettre aux familles concernées, de faire un pas de coté et de retrouver inspiration et pouvoir d'agir.

Ce podcast permettra aussi à tous ceux qui, sans être personnellement concernés, croisent parfois le chemin de ces personnes "extra-ordinaires" de mieux les comprendre, loin des idées reçues.

PLUS A DESTINATION DES ADOS/ ADULTES/ PAIR-AIDANCE

Des infos et des tutoriels pratiques en FALC (Facile à lire et à comprendre) ·

Ici c'est un site d'information qui aide vos démarches administratives comme la MDPH, la tutelle et curatelle, les droits sociaux, les droits et devoirs...

CAP’acité est une marque qui appartient à l’Adapei du Morbihan - Les Papillons blancs.

Mes p'tits mémos accessibles qui traitent de sujets divers, par exemple : la bienveillance c'est quoi, le PPA, ma vie sexuelle, c'est quoi l'autodétermination, la loi de 2005, mon droit de vote, la personne de confiance.....

Ils sont mis à disposition gratuitement. Tous ont été relus, modifiés et validés par un groupe d'auto représentants en situation de handicap intellectuel.

Le site dont sont issues ces ressources est la propriété du Pas de Côté – Isabelle de Groot.

Son siège est situé au Lieu dit Cathio Mouron 22 640 Plestan

bottom of page