Des points d'appui 

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  •  Groupe International d'échanges entre familles

Groupe Facebook international géré par les familles, accessible uniquement aux familles ayant un membre touché par le syndrome : Chromosome2p25/ MYT1L Family Page

 

Il existe un outil de traduction DEEPL qui peut vous aider dans les échanges.

  • Groupe Francophone d'échanges entre familles

Groupe Facebook principalement Français (continent, DROM/COM) et pays francophones géré par les familles, accessible uniquement aux familles ayant un membre touché par le syndrome : La Bulle des Extra-Vaillants MYT1L

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Alliance des Maladies Rares, Maladies Rares Info service, Orphanet

📍01 56 53 81 36

"Porte-parole légitime des 3 millions de Français concernés par les maladies rares, elle éclaire et interpelle la sphère publique, professionnelle de santé et institutionnelle. Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l’avancée des recherches cliniques et scientifiques." extrait du site

"L'objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes...

Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997... Orphanet s'est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde." extrait du site

MINE D'OR : les Cahiers d'Orphanet. Il s'agit d'un guide complet pour comprendre les environnements dans lesquels vous évoluez, pour assurer vos droits, et vous guider dans vos démarches...

Plan national Maladies Rares
Filière de santé

La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l'ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies.

 

La filière de santé  AnDDI-Rares a créé « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux.

La ligne éditoriale est principalement centrée sur les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares. Les articles publiés ont vocation à vous accompagner dans vos démarches, tant sur le plan médical que pour vous guider au quotidien en vous donnant des informations pratiques. Grâce à ce blog vous aurez accès à de nombreuses informations concernant la génétique, la recherche, les maladies rares…

Centres de Référence et de compétences

  • Un centre de référence des anomalies du développement et syndrômes malformatifs, avec des praticiens impliqués pour le diagnostic et la prise en charge du syndrome : CHU de Rouen

Les Dr A.M. Guerrot, Dr J. Coursimault et Dr F. Lecoquierre nous accompagnent.

Article : Etude clinique et moléculaire effectuée par l’équipe de Rouen dont les résultats sont publiés dans le journal Human Genetics en novembre 2021.

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Outils de charpentier

Dispositifs et ressources
à votre service

Mon Parcours Handicap est une plateforme d’information, d’orientation et de services pour les personnes en situation de handicap et leurs proches aidants conçue, pour le compte de l'État et en étroite collaboration, par la Caisse des Dépôts et la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (Cnsa) . -> Vidéo explicative 

Le centre IMIND met à disposition les éléments clés et le point sur la stratégie nationale autour de l'autisme dans les TND (troubles du Neuro Développement). Bilan à 3 ans, vaste et très intéressant.

Accessible grâce à la mise en oeuvre du FALC (Facile À Lire et à Comprendre).

C'est un réseau au service de la personne en situation de handicap rare, de son entourage et des professionnels qui l’accompagnent.

Il est composé de 4 centres spécialisés (par ex : un centre sur l'épilepsie sévère, sur les troubles du langage sévères). Il est animé par 12 Equipe Relais Handicaps Rares sur tout le territoire qui interviennent à tous les âges de la vie, gratuitement et sans notification MDPH. Il collabore aussi avec de nombreuses associations.

Sur la plateforme "Entre Aidants Handicap Rare" du GNDHR, vous trouverez des ressources, des formations, des témoignages.

Les équipes relais programment aussi des formations gratuites aux familles. Pour exemple, lL'ERHR Nord Ouest,  proposent des formations avec prise en charge du repas pour faciliter l'accès des familles aux outils, méthodes et ainsi contribuer à améliorer le quotidien des patients et de leur entourage.

N'hésitez pas à les contacter et à poser toutes vos questions.

  • MDPH : Maison Départementale des Personnes Handicapées

Rapprochez vous de celle de votre département pour la constitution de vos dossiers.

Nous vous mettons en lien le formulaire complémentaire de transmission d’informations à la MDPH à joindre lors d’une demande à la Maison départementale des personnes handicapée afin de faire comprendre au mieux les besoins de la personne concernée.

Voici une ressource pour vous aider à rédiger votre PROJET DE VIE : APF France Handicap a publié un guide pour les parents, conjoints et autres proches qui accompagnent une personne en situation de handicap pour l’élaboration de son projet de vie et plan personnalisé de compensation.

Nous vous joignons la synthèse de la Haute Autorité de Santé : "Recommandation de bonne pratique - Troubles du neurodéveloppement - Repérage et orientation à risque - Février 2020"

Y est stipulée la nature des interventions à mettre en place le plus précocement possible en fonction du déficit des personnes à risque ou porteur d'un TND. Ces informations peuvent vous aider dans vos démarches afin de mettre en place, avec l'équipe médicale qui vous suit, les soins nécessaires à la personne à risque ou porteuse d'un TND, et afin d'obtenir les aides en conséquence lors de vos demandes à la MDPH par exemple..

N'hésitez pas à nous contacter ! 

INFORMATION ÉCOLE INCLUSIVE   NUMERO VERT     0 805 805 110  

Un numéro unique pour vous accompagner dans la scolarisation de votre enfant porteur de handicap.

Elles présentent les principales solutions de répit existant actuellement, qu'il s'agisse de dispositifs nationaux ou d'initiatives locales exemplaires.

Soyez curieux, prenez le temps de lire. Il y a peut être une solution pour vous à la clé !

  • CONSENTEMENT des personnes en situation de handicap : outil de réflexion et d'accompagnement 

Ce guide​ "Consentement de la personne en situation de handicap" a été élaboré pour les professionnels et les aidants pour montrer comment la recherche d’adhésion et du consentement est une quête permanente auprès de la personne en situation de handicap pour sa vie quotidienne, ses choix de lieu de vie, ses soins, sa vie sentimentale...​

  • Fiche d'Information GENDARMERIE/POLICE pour les DISPARITIONS de PERSONNES AUTISTES ET/OU DÉFICIENTES INTELLECTUELLES.

 Depuis Avril 2022 il existe un outil de prévention en cas de disparition d'une personne autiste et/ou déficiente intellectuelle pour les services de gendarmerie et de police.

FORMULAIRE de la FICHE D'INFORMATION (cliquez sur les mots soulignés)

📍 À remplir au préalable,

📍 À vérifier si à jour régulièrement,

📍 À conserver sur vous (sac à main, photographie dans sur le téléphone portable)

📍 POUR être disponible et à jour en cas de besoin !

Image de Sergey Zolkin

Sites qui peuvent vous aider

10 rubriques riches en information, soutien, orientation ... dans les domaines de la vie quotidienne, de vos droits, de la présentation de méthodes rééducatives, de la scolarité .... 

"Quelque soit le handicap, des informations utiles, des contacts pour faciliter la vie tout en gagnant du temps et la possibilité de poser toutes les questions qui passent par la tête. AndyCaptain a été conçu avec et pour les aidants." extrait du site web

"Parce que ce qui est indispensable à certains est aussi plus confortable pour tous, Hop'Toys propose depuis 19 ans des jeux et des outils pour permettre à tous les enfants de développer leur potentiel… qu'ils aient des besoins spécifiques ou non. Hop'Toys propose également sur son blog des supports gratuits de sensibilisation, articles de fond, témoignages d'experts et de familles et bien sûr des idées d'activités pour tous… afin d'œuvrer à la création d'une société plus inclusive !" extrait du site web