> Pas de traitement curatif spécifique

Il n'existe à ce jour aucun traitement curatif spécifique du syndrome MYT1L. La prise en charge repose sur des interventions médicales et paramédicales ciblant les différents symptômes, et doit être chronique, individualisée, et régulièrement adaptée aux besoins de la personne tout au long de sa vie.

 

> Une coordination pluridisciplinaire

Le suivi repose sur une coopération étroite entre plusieurs professionnels.

=> Médecins coordinateurs

• Médecin généraliste / médecin traitant

• Pédiatre / Neuropédiatre

• Généticien

• Psychiatre

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=> Spécialistes d'organe ou de fonction

• Ophtalmologue, orthoptiste

• Endocrinologue

• Nutritionniste, médecin spécialiste de l'obésité

• Orthopédiste

• ORL

• Médecin du sommeil

• Neurologue (en cas d'épilepsie)

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=> Acteurs de la rééducation et du soutien

• Orthophoniste

• Psychomotricien

• Ergothérapeute

• Neuropsychologue

• Psychologue

• Éducateur spécialisé

• Kinésithérapeute

• Graphothérapeute

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Le pédiatre ou le médecin traitant assure le suivi habituel en lien avec l'un des Centres de Référence ou de Compétence des Anomalies du Développement (CLAD) appartenant à la filière AnDDI-Rares et/ou à la filière DéfiScience.

 

> Le programme de suivi recommandé

Selon l'âge et les besoins de chaque personne, le suivi comprend :

• Dépistage et prise en charge rééducative précoce des troubles du langage et de la communication

• Dépistage et prise en charge rééducative précoce des troubles oro-myo-fonctionnels et de l'oralité

• Dépistage et prise en charge rééducative précoce des troubles moteurs et de l'hypotonie axiale

• Dépistage et prise en charge des troubles des apprentissages, de la déficience intellectuelle et des troubles neuro-visuels

• Dépistage et prise en charge du trouble du spectre de l'autisme

• Dépistage et prise en charge du TDA/H

• Dépistage et prise en charge des troubles sensoriels

• Dépistage et prise en charge des troubles du comportement (impulsivité, anxiété, désinhibition, agressivité)

• Surveillance régulière de la croissance staturo-pondérale et du développement pubertaire (suivi de l'IMC selon les courbes IOTF, dépistage du surpoids et de l'obésité)

• Dépistage et prise en charge des troubles du comportement alimentaire

• Dépistage des complications associées : ophtalmologiques, épileptiques, troubles du sommeil, complications métaboliques, troubles orthopédiques…

• Soutien psychologique personnel et familial

• Éducation thérapeutique

• Accompagnement du projet professionnel et de l'autonomisation

• Aide administrative et sociale (constitution du dossier MDPH, demande d'ALD…)

 

> Une prise en charge qui se poursuit à l'âge adulte

Le PNDS insiste sur la continuité du suivi à l'âge adulte, et sur l'organisation d'une transition coordonnée entre les équipes pédiatriques et adultes.

 

> Cadres d'accompagnement

Les accompagnements peuvent s'effectuer :

• En libéral (cabinet)

• En CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce, 0-6 ans)

• En CMP / CMPP (Centres Médico-Psychologiques et Médico-Psychologiques et Pédagogiques)

• En hôpital de jour, CRA (Centres de Ressources Autisme), centres TND

• Via un SESSAD (Service d'Éducation Spéciale et de Soins À Domicile) — interventions à l'école ou à domicile

• En IME, IMP, IMPro, EEAP pour la scolarité en milieu spécialisé

 

> Aide financière

Plusieurs accompagnements ne sont pas pris en charge par l'Assurance Maladie (neuropsychologue, psychomotricien, ergothérapeute, psychologue, éducateur spécialisé, nutritionniste libéral, ostéopathe…).

La MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) peut accorder des aides financières pour ces dépens