Projets de recherche (description, état d'avancement, publication), & Appels à collaboration autour des Vaillants
Synthèse des projets de recherche
impliquant les équipes du Dr Juliette Coursimault - CRMR anomalies du développement - CHU Rouen
PNDS MYT1L : Un nouveau cap pour la prise en charge
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) consacré au syndrome MYT1L constitue la référence officielle pour harmoniser le parcours de santé des patients, en France et à l'étranger en adaptation aux spécificités de chaque pays.
🎯 Les 3 objectifs majeurs
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Harmoniser et Guider : Offrir un cadre commun de prise en charge (diagnostique et thérapeutique) sur tout le territoire pour réduire l'errance médicale.
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Soutenir les Professionnels : Fournir un appui pratique aux médecins (généralistes et spécialistes) ainsi qu'aux paramédicaux, professionnels, pour une prise en charge de précision.
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Améliorer le Quotidien : Garantir une meilleure qualité de vie aux patients et à leur entourage en anticipant les besoins spécifiques liés à la mutation du gène MYT1L.
⚖️ Un outil administratif et médical précieux
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Document de référence : Il aide le médecin traitant à établir le protocole de soins, notamment pour faciliter l’obtention de l'exonération du ticket modérateur (Affection Hors Liste).
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Expertise scientifique : Élaboré selon la méthode rigoureuse de la Haute Autorité de Santé (HAS), il s'appuie sur une analyse exhaustive des données bibliographiques internationales.
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Évolutivité : Ce document décrit la prise en charge de référence actuelle (délétions ou variations ponctuelles) et sera régulièrement actualisé selon les avancées de la science.
Ce PNDS est le fruit d'une mobilisation multidisciplinaire exceptionnelle ! MERCI !
▪️ Rédacteur principal : Dr Juliette COURSIMAULT (CHU de Rouen / INSERM U1245).
▪️ Groupe de travail (écriture et relecture): Un immense merci à tous les experts qui ont œuvré à cette rédaction : Beatrice Dubern, Christine POITOU BERNERT, @Anne-Marie GUERROT, François Lecoquierre, @Lucie KROPFELD, stephane rondeau, Anthony Soter, Soizic Maingant, Flore Schnitzler, ainsi qu’@Aurélie CHUPIN, @Marie GENTIN et @Laura LECHEVALIER.
🚩 N’ignorez plus le trouble du neuro-développement complexe de cause génétique rare lié au gène MYT1L ! INFORMEZ VOUS ! Il est temps de modifier les possibles, de transformer les trajectoires et d’apaiser les douleurs des personnes concernées, des aidants et des fratries.
🚩 Le saviez-vous ? Il n'y a pas de date de péremption en génétique ! Un retour en génétique pour de nouvelles recherches (exome et génome) est possible à tout âge ! 👉 Renseignez-vous : https://anddi-rares.org/les-centres-de-diagnostic-genetique/
Vous pouvez choisir de savoir à tout âge. Vous pouvez aider à savoir à tout âge.
PROJET D'ÉTUDE DESCRIPTIVE DES TROUBLES DU LANGAGE, DU DEVELOPPEMENT COGNITIF ET DES TROUBLES DU COMPORTEMENT DANS LE SYNDROME MYT1L
Cela concerne les Vaillants de FRANCE : ENFANTS, ADOLESCENTS, et ADULTES !
Ce projet vise à caractériser de façon systématique, et pour la première fois, les profils langagiers (langage oral, parole, prosodie), cognitifs et comportementaux des personnes atteintes du syndrome MYT1L — enfants, adolescents et adultes — protocoles au CHU de Rouen. L'objectif est d'établir des repères fiables et des protocoles de rééducation spécifiques au syndrome, indispensables pour mieux accompagner les patients aujourd'hui et préparer les futurs essais cliniques.
PARTICIPATION DES FAMILLES À LA PLATEFORME GENIDA EN COMPLÉMENT DU PROJET D'ÉTUDE
En français, in english, in italiano, en español
Dans le cadre de son étude descriptive des troubles du langage, du développement cognitif et des troubles du comportement dans le syndrome MYT1L, le Dr Coursimault, Rouen, France, encourage tous les porteurs de variants MYT1L - enfants, adolescents et adultes - à participer à l’étude GenIDA >>> rdv sur https://genida.unistra.fr/
As part of his descriptive study of language, cognitive development and behavioral disorders in MYT1L syndrome, Dr Coursimault, Rouen, France, is encouraging all carriers of MYT1L variants - children, adolescents and adults - to take part in the GenIDA study >>> visit https://genida.unistra.fr/
En el marco de su estudio descriptivo de los trastornos del lenguaje, el desarrollo cognitivo y los problemas de conducta en el síndrome MYT1L, el Dr. Coursimault, de Rouen (Francia), anima a todos los portadores de variantes MYT1L -niños, adolescentes y adultos- a participar en el estudio GenIDA >>> visite https://genida.unistra.fr/
Nell'ambito del suo studio descrittivo dei disturbi del linguaggio, dello sviluppo cognitivo e dei problemi comportamentali nella sindrome MYT1L, il dottor Coursimault, di Rouen, Francia, sta incoraggiando tutti i portatori di varianti MYT1L - bambini, adolescenti e adulti - a partecipare allo studio GenIDA >>> visita https://genida.unistra.fr/
PROJET COMPLÉMENTAIRE
DESCRIPTION DES TROUBLES des conduites ALIMENTAIRES LIÉS AU GÈNE MYT1L
Mené par les Dr Coursimault et Dr Guerrot, généticiennes du Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, ce projet complémentaire vise à décrire les troubles alimentaires liés au gène MYT1L. Il s'inscrit dans la continuité de l'étude clinico-biologique menée en 2020.
Le projet associe le Centre de référence du CHU de Rouen au Pr Poitou-Bernert et au Pr Dubern, endocrinologues spécialisés dans les obésités génétiques de l'adulte et de l'enfant, exerçant respectivement à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière et à l'hôpital Trousseau, et rattachés au Centre de référence des maladies rares PRADORT.
Le recueil des données repose sur des questionnaires : complétés par les parents pour les enfants, et, pour les adultes, avec l'aide éventuelle d'un proche. Les questionnaires sont transmis au médecin généticien référent de chaque patient, qui communique ensuite les données à l'équipe de Rouen.
POINT DE DÉPART : THÈSE MÉDICALE du Dr Juliette Coursimault
