Avec le monde médical, et paramédical

• Préciser la description médicale du syndrome MYT1L : poursuite des explorations cliniques et fondamentales - PLUSIEURS ÉTUDES SUR L'APPROFONDISSEMENT DU PHÉNOTYPE EN COURS OU EN PROJET

• Obtenir la reconnaissance du syndrome comme un syndrome neuro-développemental spécifique et unique : obtenir un code Orphanet pour que la pathologie soit reconnue et que cela favorise le suivi des patients et leurs démarches - CODE ORPHANET : 647799

• Développer des outils de communication pour les différents publics sur le syndrome : points d'alerte, hétérogénéité, particularités, recommandations de prise en charge, compréhension, accompagnement - À VOTRE DISPOSITION VIDÉOS - PDF - FALC - FLYERS DISPONIBLES SUR LE SITE ET YOUTUBE

• Soutenir les projets de recherche clinique ou de recherche fondamentale : être le lien privilégier de recueil d'informations auprès des familles à l'international, favoriser la participation des patients français en finançant les déplacements, hébergements si nécessaire, recueillir des dons pour financer un projet de recherche en allouant des moyens spécifiques et ponctuels (ex : assistant de recherche sur un temps donné).

• Etre le relais de pratiques paramédicales porteuses pour les patients : recueillir les témoignages, favoriser les échanges de pratiques, développer des recommandations...

• Etre un acteur dynamique auprès du centre de référence des anomalies du développement du CHU de Roue, de la filière de santé et de l'alliance des maladies rares.

• 2ÈME JOURNÉE INTERNATIONALE AUTOUR DU GÈNE MYT1L - JUIN 2025, après une première journée : Patients, Cliniciens, Chercheurs réalisée en Novembre 2022, disponible sur Youtube, en collaboration avec les équipes du CHU de Rouen, les docteurs en génétique clinique Dr Guerrot et Dr Coursimault du CHU de Rouen, la filière de santé AnDDi-Rares et les Extra-Vaillants MYT1L. Poursuite de ces journées idéalement tous les 2 ans.

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Avec les patients, et les familles

• Proposer des outils de compréhension de la pathologie pour le patient, sa famille et les personnes en contact avec le patient - À VOTRE DISPOSITION VIDÉOS - PDF - FALC - FLYERS DISPONIBLES SUR LE SITE ET YOUTUBE

• Représenter et défendre les différentes expressions du syndrome.

• Représenter et défendre les patients dans les différentes étapes de leur vie : de la petite enfance à l'âge adulte. PROJET SUR LE SOUTIEN À LA TRANSITION

• Développer des outils, avec l'appuis du corps médical et paramédical, pour obtenir une reconnaissance et des droits dans les démarches administratives, notamment les "Maison Du Handicap", et autres organismes sollicités par la personne handicapée ou sa famille - CODE ORPHANET - PROJET AVEC L'ERHR 

• Etre un lien privilégier entre les familles touchées par cette pathologie, entre les familles et les intervenants auprès des personnes porteuses de ce handicap. Échanges école/institut sur sollicitation des structures

• Etre une écoute, un soutien

• Organiser des événements de rencontre pour les patients et leur famille - À RETROUVER DANS L'ONGLET "LE COIN DES CHAMPIONS"

• Pouvoir répondre à des besoins spécifiques si nécessaire. Par exemple, être en mesure d'aider au financement partiel de matériel non pris en charge à 100% et indispensable à la personne - Dotation en IPad 10 et accessoires pour soutenir la communication et les apprentissages grâce à la FONDATION GROUPAMA et GAN ASSURANCES

Avec les enseignants, encadrants dans les domaines du sport, des arts et des loisirs..