Combien de personnes MYT1L dans le monde ?

 

À ce jour (janvier 2026), moins d'une centaine de patients ont été décrits dans la littérature scientifique internationale, comme indiqué dans le PNDS officiel de la HAS.

En revanche, près de 500 individus sont actuellement recensés à travers les regroupements de familles dans le monde, dont environ 80 familles en France, mises en lien grâce à l'association Les Extra-Vaillants MYT1L. Ce décalage témoigne de l'apport considérable du réseau associatif au repérage et au recensement des personnes concernées.

 

• Une réalité largement sous-estimée

Ces chiffres restent très en deçà de la réalité épidémiologique : la prévalence exacte du syndrome MYT1L est encore inconnue. La rareté du diagnostic reflète davantage les limites historiques du dépistage que la fréquence réelle de la pathologie.

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• Une dynamique en pleine évolution

Chez les plus jeunes, les diagnostics s'accélèrent grâce aux progrès des techniques de séquençage génétique (CGH-array, séquençage de l'exome et du génome), désormais plus accessibles et plus précises. Le syndrome MYT1L est aujourd'hui mieux identifié et plus rapidement reconnu qu'il y a quelques années.

En revanche, de nombreux adolescents et adultes vivent encore avec un trouble du neurodéveloppement non étiqueté, parfois depuis l'enfance, sans avoir bénéficié d'une exploration génétique récente.

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• 🧬 Il n'est jamais trop tard pour consulter en génétique

Quel que soit l'âge, un diagnostic moléculaire peut être posé. Et ce diagnostic, même tardif, change la donne :

1. Il met un nom sur un parcours souvent fait d'errance et d'interrogations

2. Il ouvre l'accès au PNDS, aux centres de référence, aux droits MDPH et aux aides adaptées

3. Il permet de rejoindre une communauté qui comprend, partage et soutient

4. Il informe la famille (conseil génétique, projets parentaux)

Si vous, votre enfant adolescent ou un proche adulte présente un profil neurodéveloppemental jamais exploré ou exploré il y a longtemps sans diagnostic posé, parlez-en à votre médecin traitant : il pourra vous orienter vers une consultation de génétique clinique.

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