📍 À NOTER
📍👉🏻 Dans événements/actions
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APPEL À CANDIDATURE - PRÉLIMINAIRES AU PROJET : ÉTUDE DESCRIPTIVE DES TROUBLES DU LANGAGE, DU DEVELOPPEMENT COGNITIF ET DES TROUBLES DU COMPORTEMENT DANS LE SYNDROME MYT1L
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Mise en place de la cohorte GENIDA MYT1L - appel à participation des familles à l'international
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Projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L
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"STEP BY GAN" défit solidaire GAN Assurances avec le soutien de la FONDATION GROUPAMA
Un immense merci à tous les collaborateurs de Gan Assurances pour leur générosité, leur soutien et les opportunités ouvertes pour nos Vaillants porteurs d'un Trouble du Neuro Développement de cause rare lié au gène MYT1L ! Merci à la Fondation Groupama pour leur engagement sans faille auprès des Maladies Rares
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TÉLÉTHON 2024 - MARCHE DES MALADIES RARES
📍👉🏻 Dans le coin des champions
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Témoignage de Amel sur l'importance de la recherche
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Journée Internationale des Maladies Rares 2025
Témoignages, et présentation de la recherche clinique dans le syndrome MYT1L par le Dr Juliette Coursimault au CHU de Rouen
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Retrouvez les événements communs aux Vaillants
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Retrouvez les témoignages de familles, de Vaillants
=> VIDEO PAROLES DE MAMANS et de PAPAS...
=> Retour sur LES RENCONTRES DE VAILLANTS ÉTÉ 2024
📍👉🏻 Dans PUBLICATIONS : NOUVELLES PARUTIONS 2023/2025
MARS 2025
RESEARCH ARTICLE
"Parental germline mosaicism in genome-wide phased de novo variants: Recurrence risk assessment and implications for precision genetic counselling"
François Lecoquierre ,Nathalie Drouot,Sophie Coutant,Olivier Quenez,Steeve Fourneaux,Fanny Jumeau,Nathalie Rives,Françoise Charbonnier,Céline Derambure,Anne Boland,Robert Olaso,Vincent Meyer,Jean-François Deleuze, [ ... ],Gaël Nicolas - March 31, 2025
FÉVRIER 2025
SCIENTIFIC REPORT
"Lifespan in rodents with MYT1L heterozygous mutation"
Allyson Schreiber, Raylynn G. Swift, Leslie Wilson, Kristen L. Kroll, Joseph D. Dougherty &
Susan E. Maloney - NATURE - 10 February 2025
NOVEMBRE 2024
"MYT1L deficiency impairs excitatory neuron trajectory during cortical development" Allen Yen, Simona Sarafinovska, Xuhua Chen, Dominic D. Skinner, Fatjon Leti, MariaLynn Crosby, Jessica Hoisington-Lopez, Yizhe Wu, Jiayang Chen, Zipeng A. Li, Kevin K. Noguchi, Robi D. Mitra & Joseph D. Dougherty - NATURE- 27 November 2024
📍👉🏻Dans MYT1L et sur
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Les CONFÉRENCES en français et en anglais de la 1ère journée dédiée au gène MYT1L Cliquez sur le logo pour la chaine YouTube
FICHE DÉTAILLÉE et FICHE FLASH !
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Nouvelle vidéo de présentation du syndrome et de ses impacts, des maladies rares et de l'association
📍👉🏻 Dans points d'appui
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Familles MYT1L : THE MYT1L PROJECT
Création d'une fondation aux USA , la famille éléphants MYT1L s'agrandit ! un grand bonheur.
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Dispositifs et outils : PNMR 4
Nouveau Plan National des Maladies Rares 4 - 2025/2030
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Dispositifs et outils : SITE TRANSITION MALADIES RARES INFOS et FICHE PRATIQUE MYT1L
Information et accompagnement dans la transition su SECTEUR PÉDIATRIQUE à celui du SECTEUR ADULTES. Un bouleversement pour le patient et la famille.
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Dispositifs et outils : HANDIGYNÉCO ET INTIM AGIR
Vie intime des personnes en situation de handicap : comment se faire accompagner ?
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Dispositifs et outils : RECOMMANDATIONS de la Haute Autorité de Santé
Guides du parcours de santé de l’adulte et de l’enfant avec épilepsie, mis en ligne le 14 juin 2023
