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ROUEN 5, 6 et 7 JUIN 2025 2ÈME JOURNÉE FAMILLES, CLINICIENS,CHERCHEURS

AUTOUR DU GÈNE MYT1L 

collaborations
  • Plus de 130 membres de plusieurs familles en présentiel, dont 34 Vaillants, entre 2 à 35 ans, de 10 pays différents
  • Des professionnels mobilisés de France, d'Allemagne et des Etats Unis
  • 200 personnes sur site en présentiel le jour des conférences
  • une connexion en visioconférence à l'international
  • une traduction simultanée français/anglais et anglais/français

Jeudi 5 juin​  Après-midi de rencontres et de jeux à HAPPY CITY

Vendredi 6 juin :  CONFÉRENCES EN FRANÇAIS ET EN TRADUCTION SIMULTANÉE EN ANGLAIS​​

Samedi 7 juin    Découverte de la ville en petit train et restaurant chez Madame​

Dimanche 8 juin​   Rencontre plaisir et échanges informels entre l'association les Extra-Vaillants MYT1L et la fondation the MYT1L project​

Les collaborations en santé 

professionnels JIFCC MYT1L rouen 2025

Replays 2nde Journée Internationale MYT1L en ligne

présentation
présentation
présentation

Association Les Extra-Vaillants MYT1L

État des lieux des connaissances et recherches en génétique clinique et fondamentale

en France, Allemagne, et aux États-Unis

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Troubles du neurodéveloppement et épilepsie

 

Aspects nutritionnels dans le syndrome MYT1L

Transition de l'enfant à l'adulte

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 Caractérisation du langage et de la prosodie

Manifestations cognitives et comportementales

dans le syndrome MYT1L

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👏 MERCI à la Filière de santé AnDDI-Rares pour sa confiance et son soutien financier, technique et humain qui ont rendu cette journée possible et ces replays accessibles.
Vous pouvez retrouver toutes ces ressources, et bien d'autres, sur la chaine YouTube de la filière de santé AnDDi-Rares et
sur la chaine YouTube des Extra-Vaillants MYT1L

HEIDELBERG, ALLEMAGNE JUIN 2025 , MINI SYMPOSIUM GÈNE MYT1L

Ce fut un grand plaisir et un honneur pour Les Extra-Vaillants MYT1L de faire partie d'un mini-symposium, le 26 juin, dédié au syndrome MYT1L lors de la 4ème réunion triennale de l'International Alliance of Academies of Childhood Disability (IAACD) et de la 37ème réunion annuelle de l'European Academy Of Childhood Disability (EACD) à Heidelberg, en Allemagne, du 24 au 28 juin 2025- avec les présidents, le Prof. Dr. Maja Hempel, Chef de la clinique externe de génétique, University Hospital Heidelberg, Allemagne, et le Dr. Moritz Mall, responsable du groupe de recherche, Hector Institute for Translational Brain Research au Centre de recherche allemand sur le cancer, et avec le Dr Juliette Coursimault, généticienne clinicienne, CHU Rouen.

Nous avons aussi eu la joie de retrouver le Dr Jorge Granadilo, medical Geneticist at Washington University School of Medicine in St. Louis, USA, qui était avec nous tous lors de la 2nde rencontre familles, cliniciens, chercheurs autour du gène MYT1L début juin 2025 à Rouen.

Le 26 juin, nous avons vécu une journée très riche en échanges, en découvertes, en projets de collaboration.

Nous avons rencontré les équipes des Dr Moritz Mall et Pr Maja Hempel à dans leurs unités à la clinique de Heidelberg. Au programme : visite des locaux du service génétique et les laboratoires de recherche, échanges avec les équipes et discussions autour de projets, rencontre par visio avec certaines familles allemandes.

La journée s'est terminée dans une ambiance chaleureuse autour d'un repas.

Merci pour votre hospitalité, pour ces moments si essentiels !

Longue vie aux collaborations et à l'amitié franco-allemande i 🇫🇷🇩🇪

Ce fut un grand plaisir d'assister aux conférences les jours suivants, et de voir la mobilisation internationale du monde médical à améliorer la vie des patients. Merci aux organisateurs pour leur invitation.

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1ère Journée Internationale Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L
Nous étions 99 présents au CHU de Rouen: enfants, étudiants, familles, professionnels, intervenants, organisateurs !
Nous étions près de 60 connectés via ZOOM au plus fort de la journée
Nous serons encore plus nombreux connectés au Replays bientôt disponibles 

Tous nos remerciements sincères, énormes à tous les intervenants de cette incroyable journée, au centre de référence des anomalies du développement du CHU de ROUEN, à la filière de santé AnDDI-Rares, aux artistes, aux étudiants, à nos donateurs (en nature, en compétences, en soutien financier).
A vous inconnus, familles, amis, association, agence, société, hôtelier, entrepreneurs ....
Une pensée particulière pour les Dr Juliette Coursimault, Anne-Marie Guérrot, François Lecoquierre et pour Gwendoline Giot.

 

Publication de référence

Voici quelques images ... d'autres sur la chaine YouTube
Merciiii !!!! de tous nos coeurs de parents et de vaillants !
Retrouvez les témoignages des familles sur cette journée dans "le coin des champions"

Caractérisation clinico-biologique approfondie de l’haploinsuffisance du gène MYT1L. Revue de la littérature et description d’une nouvelle cohorte de 40 patients 

Article de l'équipe de l'Unité de génétique clinique du CHU de Rouen dont les Dr Juliette Coursimault, Dr Anne-Marie Guerrot et Dr François Lecoquierre.
Journal Human Genetics / 8 novembre 2021

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