
ADHÉSION 2024
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MERCI
de nous rendre visible,
de croire en nos actions,
de les rendre possible
Surprise !
Et si on attendait le Père Noël tous ensemble ?
Cliquez sur l'image pour activer le calendrier puis sur la case du jour pour la Surprise !
Des surprises pour les petits et les plus grands, seul ou en famille

LA MAGIQUE FOLIE DE NOËL DES VAILLANTS
A vos pulls, chapeaux, lunettes, accessoires, guirlandes de Noël !
Transformez vous en magie de Noël, en famille ou en solo
Soyez beaux, beaux, beaux !
Envoyez vos photos avant le 12 décembre 2023 : extravaillants@gmail.com
L'association collectera toutes les photos et les enverra au Père Noël pour lui demander une surprise pour les participants ! Ho, Ho, HO !
À noter,
Conformément à la loi, un droit à l'image sera requis
Opération réservée aux personnes porteuses du TND lié au gène MYT1L et leurs familles.
MIEUX CONNAITRE
MIEUX COMPRENDRE
MIEUX ACCOMPAGNER
ORPHA CODE : 647799 TND lié au gène MYT1L
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Code Orphanet à renseigner et/ou consulter si vous êtes médecin, professionnel du sanitaire, du médico social...
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Code Orphanet à indiquer dans toute démarche si vous êtes aidant ou patient afin d'être mieux compris et accompagner
!! À noter :
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Intégration à la BNDMR (outil BaMaRa) avec la mise à jour à l'automne 2023
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À fin mai 2023, la fiche Orphanet est en cours de construction
📍 ACTUALITÉS
Magazine
de l'actualité des Extra-Vaillants MYT1L
Cliquez sur l'image pour en faire la lecture
À retrouver sur la chaine YouTube en format vidéo



LES VAILLANTS LEUR DISENT MERCI AVEC LE ❤️
13 OCTOBRE 2023 : CROSS SOLIDAIRE
au profit des Extra-Vaillants - MYT1L
ILS L'ONT FAIT !
ILS ONT RÉALISÉ L'INCROYABLE !
ILS ONT ÉTÉ SPECTACULAIRES, ENGAGÉS
ET TELLEMENT GÉNÉREUX,
MERCiiiiii À VOUS LES ÉLÈVES, À VOS PROFESSEURS, VOS ENCADRANTS, VOS DIRECTRICES ET VOS SPONSORS !
Une vidéo pour vous immerger sur l'onglet "événement"
UN FINAL DE CONTE DE FÉES !
au-delà des promesses de dons et des espérances
Expliquer pour mieux comprendre
À l'occasion de la rencontre préalable avec les élèves, nous avons réalisé une vidéo expliquant le syndrome, ces effets, les maladies rares et l'association.
Cette version est celle des collégiens, une version simplifiée est disponible sur demande pour les écoliers.
📍 À NOTER
📍👉🏻 Dans PUBLICATIONS : NOUVELLES PARUTIONS
MAI
" 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review", Malek Bouassida et al - European Journal of Human Genetics, published on line : may 15, 2023
AVRIL
MYT1L is required for suppressing earlier neuronal development programs in the adult mouse brain", Jiayang Chen et al - Genome Research, published on line : April 26, 2023

FÉVRIER
"MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention", Moritz Mall et al - Molecular Psychiatry, Nature, published on line : february 14.
📍👉🏻 Dans FALC
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1er outil FALC DISPONIBLE ! (Facile à Lire et à Com prendre) : "JE COMPRENDS MA DIFFÉRENCE"

📍👉🏻 Dans événements/actions
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Projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L
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Collaboration avec les équipes du Dr Mall Moritz (Allemagne)

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PRH76 : Journée Thématique Départementale PETITE ENFANCE ET HANDICAP
(10 séquences autour du repérages, du diagnostic et de l'après, des outils, intervenants et place des familles)

📍👉🏻 Dans points d'appui
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Partie 4 STITE TRANSITION MALADIES RARES INFOS et FICHE DE SYNTHÈSE
Information et accompagnement dans la transition su SECTEUR PÉDIATRIQUE à celui du SECTEUR ADULTES. Un bouleversement pour le patient et la famille.
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Partie 4 HANDIGYNÉCO ET INTIM AGIR
Vie intime des personnes en situation de handicap : comment se faire accompagner ?
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Partie 4 dans RECOMMANDATIONS de la Haute Autorité de Santé
Guides du parcours de santé de l’adulte et de l’enfant avec épilepsie, mis en ligne le 14 juin 2023
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Partie 5 TOUS PAREIL, OU PRESQUE
Le podcast (audio) de l'autisme et de la neurodiversité.
36 épisodes aujourd'hui et des Hors Série





📍 SE RAPPELER
1ère Journée Internationale Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L
Nous étions 99 présents au CHU de Rouen: enfants, étudiants, familles, professionnels, intervenants, organisateurs !
Nous étions près de 60 connectés via ZOOM au plus fort de la journée
Nous serons encore plus nombreux connectés au Replays bientôt disponibles
Tous nos remerciements sincères, énormes à tous les intervenants de cette incroyable journée, au centre de référence des anomalies du développement du CHU de ROUEN, à la filière de santé AnDDI-Rares, aux artistes, aux étudiants, à nos donateurs (en nature, en compétences, en soutien financier).
A vous inconnus, familles, amis, association, agence, société, hôtelier, entrepreneurs ....
Une pensée particulière pour les Dr Juliette Coursimault, Anne-Marie Guérrot, François Lecoquierre et pour Gwendoline Giot.
Voici quelques images ... d'autres sur la chaine YouTube
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Merciiii !!!! de tous nos coeurs de parents et de vaillants !
Retrouvez les témoignages des familles sur cette journée dans "le coin des champions"
Article de l'équipe de l'Unité de génétique clinique du CHU de Rouen dont les Dr Juliette Coursimault, Dr Anne-Marie Guerrot et Dr François Lecoquierre.
Journal Human Genetics
8 novembre 2021
Caractérisation clinico-biologique approfondie de l’haploinsuffisance du gène MYT1L. Revue de la littérature et description d’une nouvelle cohorte de 40 patients
Article from Bettina Weigel, Jana F. Tegethoff, Moritz Mall, and their team, for their important work presenting the “first evidence” that MYT1L mutations alter neuronal cell fate and function, and for demonstrating that a drug commonly used for epilepsy can reverse ASD-associated phenotypes in mice and #electrophysiological abnormalities in vitro. Nature, février 2023
MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention.
📣 NEW

Cette étude met en évidence l’effet intéressant d’une molécule appelée Lamotrigine, sur le comportement de souris présentant une anomalie dans le gène MYT1L. Attention, les essais thérapeutiques ont été réalisés uniquement chez la souris. Il reste de nombreuses étapes avant de savoir si cela pourrait fonctionner chez l’humain.
L’existence du médicament sur le marché, son usage déjà effectif en neurologie et psychiatrie sont des facteurs importants qui vont permettre de gagner du temps dans les projets d’étude du passage de la souris à l’humain afin de définir l’efficacité réelle, la posologie nécessaire et les effets secondaires pour les patients MYT1L.
Il est probable qu’une nouvelle étude voit prochainement le jour, menée par l’équipe du Dr Mall. Nous devrions en savoir plus d’ici l’été (faisabilité, calendrier, coût, coordination avec les généticiens de Rouen et l’association...). Cette opportunité devrait accélérer l’étude clinique sur les troubles du comportement dont nous parlons depuis le début de notre collaboration avec le Dr Coursimault et le Dr Guerrot.
Représentation mondiale des personnes touchées
par le TND lié au gène MYT1L
Informations issues des familles qui ont acceptées de transmettre les éléments aux groupes FB "Chromosome 2p25/ MYT1L Family Page" et "Les Extra-Vaillants - MYT1L".
Ces données ont été traitées anonymement.
Elles offrent une vision intéressante, mais bien inférieure à la réalité des diagnostics.
MISE À JOUR FRANCE à NOVEMBRE 2023 vs avril 2022 :
- X 2 entre 2022 et 2023
- X 3,7 entre 2021 et 2023
MISE À JOUR INTERNATIONAL à AVRIL 2022 vs octobre 2021
- + 40% de patients identifiés Monde
- + 51% de patients identifiés Europe
- + 85% de patients identifiés France
Retrouvez la mise à jour Avril 2022, et le dossier complet à octobre 2021.

