ACTUALITÉS/ ÉVÉNEMENTS
GUIDE PRATIQUE MDPH
SYNDROME MYT1L*
TOUTES TRANCHES D'ÂGE
SUR DEMANDE EN REMPLISSANT LE FORMULAIRE
! À lire avant toute démarche
Merci de vous référer impérativement à la note d'engagement jointe à ce guide.
Ce document n'a pas vocation à se substituer à l'accompagnement des professionnels : il vise à vous transmettre les outils nécessaires pour faire entendre votre voix et défendre les droits de votre proche dans vos démarches.
Les dispositifs, lois et règlements évoluent régulièrement. Ce guide fera l'objet de mises à jour autant que de besoin — vos retours, témoignages et suggestions sont précieux pour le faire vivre :
PNDS MYT1L : Un nouveau cap pour la prise en charge
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) consacré au syndrome MYT1L constitue la référence officielle pour harmoniser le parcours de santé des patients, en France et à l'étranger en adaptation aux spécificités de chaque pays.
🎯 Les 3 objectifs majeurs
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Harmoniser et Guider : Offrir un cadre commun de prise en charge (diagnostique et thérapeutique) sur tout le territoire pour réduire l'errance médicale.
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Soutenir les Professionnels : Fournir un appui pratique aux médecins (généralistes et spécialistes) ainsi qu'aux paramédicaux, professionnels, pour une prise en charge de précision.
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Améliorer le Quotidien : Garantir une meilleure qualité de vie aux patients et à leur entourage en anticipant les besoins spécifiques liés à la mutation du gène MYT1L.
Cliquez sur l'image pour les liens
⚖️ Un outil administratif et médical précieux
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Document de référence : Il aide le médecin traitant à établir le protocole de soins, notamment pour faciliter l’obtention de l'exonération du ticket modérateur (Affection Hors Liste).
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Expertise scientifique : Élaboré selon la méthode rigoureuse de la Haute Autorité de Santé (HAS), il s'appuie sur une analyse exhaustive des données bibliographiques internationales.
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Évolutivité : Ce document décrit la prise en charge de référence actuelle (délétions ou variations ponctuelles) et sera régulièrement actualisé selon les avancées de la science.
Ouverture Adhésion 2026
Journée Internationale des Maladies Rares 2026
Merci Hélène 🧡 et bravo Adèle ! 🌼 💕
Tu as été une véritable, extraordinaire Vaillante ! 🏅
Tu as parcouru les 6 km avec courage, détermination et une force admirable 💪✨. Nous sommes tellement fiers de toi 🧡 .
Pendant ce temps, ta copine Alice était plutôt du côté de l’animation 🎶💃 : son amour pour la musique et la danse a pris le dessus.
Ces moments magiques ont été possibles grâce à l’Alliance maladies rares, aux bénévoles et à toutes les belles énergies présentes.
Alice a également eu la chance de se rendre sur le plateau du #Téléthon le soir, aux côtés des marcheurs de la Marche des Maladies Rares.
À l’Alliance maladies rares, aux bénévoles et à tous les participants :
merci de nous accueillir dans toutes nos différences, et merci d’avoir rendu cette journée si exceptionnelle 💛.
Merci pour votre mobilisation, votre bienveillance et votre engagement auprès de cette multitude de pathologies 🫶 🩷 💙 💚
Enfin, une pensée particulière pour tous les Vaillants : nous avons pensé à vous, de tout cœur 🌟 🧡 .
CARTES FALC MYT1L « Je comprends ma différence » DISPONIBLES
👉 Un outil simple et adapté pour les personnes porteuses du syndrome MYT1L :
✨ mieux comprendre leur quotidien
✨ identifier les difficultés
✨ valoriser leurs points forts
✨ trouver des pistes d’aide
📩 UNIQUEMENT SUR DEMANDE VIA LE FORMULAIRE CI-CONTRE
·Conception : Groupe de travail FALC interfilières AnDDI-Rares et DéfiScience
· Adaptation MYT1L : Association Les Extra-Vaillants MYT1L.
· Graphisme – Illustration : Clémentine Marot (+ sources libres de droit pour les adaptations MYT1L)
⚠️ Usage commercial interdit. Toute demande implique l’acceptation de la charte d’utilisation.
🙏 Merci de respecter le travail collaboratif et bénévole mené autour de ce projet.
Descriptif et charte d'usage
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Replays 2nde Journée Internationale MYT1L en ligne
Association Les Extra-Vaillants MYT1L
État des lieux des connaissances et recherches en génétique clinique et fondamentale
en France, Allemagne, et aux États-Unis
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Troubles du neurodéveloppement et épilepsie
Aspects nutritionnels dans le syndrome MYT1L
Transition de l'enfant à l'adulte
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Caractérisation du langage et de la prosodie
Manifestations cognitives et comportementales
dans le syndrome MYT1L
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👏 MERCI à la Filière de santé AnDDI-Rares pour sa confiance et son soutien financier, technique et humain qui ont rendu cette journée possible et ces replays accessibles.
Vous pouvez retrouver toutes ces ressources, et bien d'autres, sur la chaine YouTube de la filière de santé AnDDi-Rares et
sur la chaine YouTube des Extra-Vaillants MYT1L
ROUEN 5, 6 et 7 JUIN 2025 2ÈME JOURNÉE FAMILLES, CLINICIENS,CHERCHEURS
AUTOUR DU GÈNE MYT1L
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Plus de 130 membres de plusieurs familles en présentiel, dont 34 Vaillants, entre 2 à 35 ans, de 10 pays différents
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Des professionnels mobilisés de France, d'Allemagne et des Etats Unis
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200 personnes sur site en présentiel le jour des conférences
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une connexion en visioconférence à l'international
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une traduction simultanée français/anglais et anglais/français
Jeudi 5 juin Après-midi de rencontres et de jeux à HAPPY CITY
Vendredi 6 juin : CONFÉRENCES EN FRANÇAIS ET EN TRADUCTION SIMULTANÉE EN ANGLAIS
Samedi 7 juin Découverte de la ville en petit train et restaurant chez Madame
Dimanche 8 juin Rencontre plaisir et échanges informels entre l'association les Extra-Vaillants MYT1L et la fondation the MYT1L project
Les collaborations en santé
HEIDELBERG, ALLEMAGNE JUIN 2025 , MINI SYMPOSIUM GÈNE MYT1L
Ce fut un grand plaisir et un honneur pour Les Extra-Vaillants MYT1L de faire partie d'un mini-symposium, le 26 juin, dédié au syndrome MYT1L lors de la 4ème réunion triennale de l'International Alliance of Academies of Childhood Disability (IAACD) et de la 37ème réunion annuelle de l'European Academy Of Childhood Disability (EACD) à Heidelberg, en Allemagne, du 24 au 28 juin 2025- avec les présidents, le Prof. Dr. Maja Hempel, Chef de la clinique externe de génétique, University Hospital Heidelberg, Allemagne, et le Dr. Moritz Mall, responsable du groupe de recherche, Hector Institute for Translational Brain Research au Centre de recherche allemand sur le cancer, et avec le Dr Juliette Coursimault, généticienne clinicienne, CHU Rouen.
Nous avons aussi eu la joie de retrouver le Dr Jorge Granadilo, medical Geneticist at Washington University School of Medicine in St. Louis, USA, qui était avec nous tous lors de la 2nde rencontre familles, cliniciens, chercheurs autour du gène MYT1L début juin 2025 à Rouen.
Le 26 juin, nous avons vécu une journée très riche en échanges, en découvertes, en projets de collaboration.
Nous avons rencontré les équipes des Dr Moritz Mall et Pr Maja Hempel à dans leurs unités à la clinique de Heidelberg. Au programme : visite des locaux du service génétique et les laboratoires de recherche, échanges avec les équipes et discussions autour de projets, rencontre par visio avec certaines familles allemandes.
La journée s'est terminée dans une ambiance chaleureuse autour d'un repas.
Merci pour votre hospitalité, pour ces moments si essentiels !
Longue vie aux collaborations et à l'amitié franco-allemande i 🇫🇷🇩🇪
Ce fut un grand plaisir d'assister aux conférences les jours suivants, et de voir la mobilisation internationale du monde médical à améliorer la vie des patients. Merci aux organisateurs pour leur invitation.
🧡 TOUS NOS EFFORTS, NOTRE ENGAGEMENT, NOS PROJETS NE POURRAIENT EXISTER
SANS VOUS, MÉCÈNES
Un immense MERCI à tous 🩷 🩵 💚
pour votre confiance et votre générosité.
Être considérés, notre travail reconnu, accompagné et valorisé... est particulièrement touchant et motivant.
Merci.
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