📍 ACTUALITÉS
Quand des enfants se mobilisent pour aider d'autres enfants ayant des besoins particuliers... ❤️ C'est énorme !
Expliquer pour mieux comprendre
13 OCTOBRE 2023 : CROSS SOLIDAIRE
au profit des Extra-Vaillants - MYT1L
FAITES CHAUFFER LES BASKETS DES ÉCOLIERS ET COLLÉGIENS QUI COURENT POUR LES VAILLANTS !
Nous les avons rencontrés ainsi que leurs enseignants le vendredi 22 septembre 2023, plus de 300 élèves.Nous avons échangé avec eux lors de 7 présentations.
Ils sont généreux, motivés ! À VOUS de les aider !
FAITES UN DON pour rendre leurs baskets supersoniques !
Ici : https://www.helloasso.com/.../les-extra.../formulaires/4
Votre soutien serait une reconnaissance de leurs efforts en même temps qu'une opportunité pour les Vaillants, les familles et les aidants.
RAPPELEZ VOUS : l'association est reconnue d'intérêt général, vous pourrez déduire 66% de vos dons de vos impôts pour les particuliers et 60% pour les sociétés sous condition.
Les Vaillants leur disent merci avec le ❤️
À l'occasion de le rencontre avec les élèves, nous avons réalisé une vidéo expliquant le syndrome, ces effets, les maladies rares et l'association.
Cette version est celle des collégiens, une version simplifiée est disponible sur demande pour les écoliers.
ORPHA CODE : 647799
TND lié au gène MYT1L
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Code Orphanet à renseigner ou consulter si vous êtes médecin, professionnel du sanitaire, du médico social...
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Code Orphanet à indiquer dans toute démarche si vous êtes aidant ou patient
!! À noter :
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Intégration à la BNDMR (outil BaMaRa) avec la mise à jour à l'automne 2023
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À fin mai 2023, la fiche Orphanet est en cours de construction
ORPHA CODE
du TND lié au gène MYT1L
Nos Vaillants ont du talent, Lila la cavalière (article)
Magazine
de l'actualité des Extra-Vaillants MYT1L
Cliquez sur l'image pour en faire la lecture
À retrouver sur la chaine YouTube en format vidéo
📍 À NOTER
📍👉🏻 Dans PUBLICATIONS : NOUVELLES PARUTIONS
MAI
" 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review", Malek Bouassida et al - European Journal of Human Genetics, published on line : may 15, 2023
AVRIL
MYT1L is required for suppressing earlier neuronal development programs in the adult mouse brain", Jiayang Chen et al - Genome Research, published on line : April 26, 2023
FÉVRIER
"MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention", Moritz Mall et al - Molecular Psychiatry, Nature, published on line : february 14.
📍👉🏻 Dans FALC
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1er outil FALC DISPONIBLE ! (Facile à Lire et à Comprendre) : "JE COMPRENDS MA DIFFÉRENCE"
📍👉🏻 Dans événements/actions
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Projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L
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Collaboration avec les équipes du Dr Mall Moritz (Allemagne)
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PRH76 : Journée Thématique Départementale PETITE ENFANCE ET HANDICAP
(10 séquences autour du repérages, du diagnostic et de l'après, des outils, intervenants et place des familles)
📍👉🏻 Dans points d'appui
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Partie 4 STITE TRANSITION MALADIES RARES INFOS et FICHE DE SYNTHÈSE
Information et accompagnement dans la transition su SECTEUR PÉDIATRIQUE à celui du SECTEUR ADULTES. Un bouleversement pour le patient et la famille.
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Partie 4 HANDIGYNÉCO ET INTIM AGIR
Vie intime des personnes en situation de handicap : comment se faire accompagner ?
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Partie 4 dans RECOMMANDATIONS de la Haute Autorité de Santé
Guides du parcours de santé de l’adulte et de l’enfant avec épilepsie, mis en ligne le 14 juin 2023
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Partie 5 TOUS PAREIL, OU PRESQUE
Le podcast (audio) de l'autisme et de la neurodiversité.
36 épisodes aujourd'hui et des Hors Série
Bienvenue
chez
Les Extra-Vaillants - MYT1L est une association loi 1901, à but non lucratif portant sur
le syndrome neurodéveloppemental MYT1L (anomalie dans la séquence du gène, ou, perte d'une partie ou de la totalité du gène).
Cette association a été créée par des parents boostés par une équipe de médecins en génétique clinique et génétique moléculaire motivée par le sujet.
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Notre mission : soutenir, informer, sensibiliser, prendre part à l'avancement de la recherche clinique et fondamentale sur les anomalies du gène MYT1L.
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Nos objectifs : mieux comprendre, accompagner, compenser, ouvrir le champ des possibles pour chacun des différents profils des patients touchés par cette maladie génétique rare, et à chaque étape de leur vie.
L'association est reconnue d'intérêt général et ouvre à des droits de déduction d'impôts en France.
Elle est soutenue, et, accompagnée par la filière de santé AnDDi-Rares et le Centre de Référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen.
L'association Les Extra-Vaillants MYT1L est membre de l'Alliance des Maladies Rares.
Retrouvez les présentations de l'association Les Extra-Vaillants MYT1L
sur notre chaine YouTube
Ainsi que le magazine FOCUS pour suivre nos actualités
📍 SE RAPPELER
1ère Journée Internationale Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L
Nous étions 99 présents au CHU de Rouen: enfants, étudiants, familles, professionnels, intervenants, organisateurs !
Nous étions près de 60 connectés via ZOOM au plus fort de la journée
Nous serons encore plus nombreux connectés au Replays bientôt disponibles
Tous nos remerciements sincères, énormes à tous les intervenants de cette incroyable journée, au centre de référence des anomalies du développement du CHU de ROUEN, à la filière de santé AnDDI-Rares, aux artistes, aux étudiants, à nos donateurs (en nature, en compétences, en soutien financier).
A vous inconnus, familles, amis, association, agence, société, hôtelier, entrepreneurs ....
Une pensée particulière pour les Dr Juliette Coursimault, Anne-Marie Guérrot, François Lecoquierre et pour Gwendoline Giot.
Voici quelques images ... d'autres sur la chaine YouTube
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Merciiii !!!! de tous nos coeurs de parents et de vaillants !
Retrouvez les témoignages des familles sur cette journée dans "le coin des champions"
Article de l'équipe de l'Unité de génétique clinique du CHU de Rouen dont les Dr Juliette Coursimault, Dr Anne-Marie Guerrot et Dr François Lecoquierre.
Journal Human Genetics
8 novembre 2021
Caractérisation clinico-biologique approfondie de l’haploinsuffisance du gène MYT1L. Revue de la littérature et description d’une nouvelle cohorte de 40 patients
Article from Bettina Weigel, Jana F. Tegethoff, Moritz Mall, and their team, for their important work presenting the “first evidence” that MYT1L mutations alter neuronal cell fate and function, and for demonstrating that a drug commonly used for epilepsy can reverse ASD-associated phenotypes in mice and #electrophysiological abnormalities in vitro. Nature, février 2023
MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention.
📣 NEW
Cette étude met en évidence l’effet intéressant d’une molécule appelée Lamotrigine, sur le comportement de souris présentant une anomalie dans le gène MYT1L. Attention, les essais thérapeutiques ont été réalisés uniquement chez la souris. Il reste de nombreuses étapes avant de savoir si cela pourrait fonctionner chez l’humain.
L’existence du médicament sur le marché, son usage déjà effectif en neurologie et psychiatrie sont des facteurs importants qui vont permettre de gagner du temps dans les projets d’étude du passage de la souris à l’humain afin de définir l’efficacité réelle, la posologie nécessaire et les effets secondaires pour les patients MYT1L.
Il est probable qu’une nouvelle étude voit prochainement le jour, menée par l’équipe du Dr Mall. Nous devrions en savoir plus d’ici l’été (faisabilité, calendrier, coût, coordination avec les généticiens de Rouen et l’association...). Cette opportunité devrait accélérer l’étude clinique sur les troubles du comportement dont nous parlons depuis le début de notre collaboration avec le Dr Coursimault et le Dr Guerrot.
Représentation mondiale des personnes touchées par le syndrome
MISE À JOUR
Informations issues des familles qui ont acceptées de transmettre les éléments aux groupes FB "Chromosome 2p25/ MYT1L Family Page" et "Les Extra-Vaillants - MYT1L".
MISE À JOUR AVRIL 2022 vs octobre 2021
- + 40% de patients identifiés Monde
- + 51% de patients identifiés Europe
- + 85% de patients identifiés France
Ces données ont été traitées anonymement.
Elles offrent une vision intéressante, mais bien inférieure à la réalité des diagnostics.
Retrouvez la mise à jour Avril 2022, et le dossier complet à octobre 2021.
Merci !
Le conte de fée et l'envolée de paillettes, nous les devons à l'agence BORNEO Communication
Une équipe formidable emmenée par un monsieur incroyable qui a offert de nous accompagner et de mettre à notre disposition ses ressources et son savoir-faire en communication.
Quelques coups de baguette magique plus tard, c’est un logo tout neuf, une charte graphique et un super coaching pour devenir des pros des réseaux qu’ils nous offrent avec une IMMENSE GÉNÉROSITÉ !
Merci, mille mercis pour tout
BORNÉO COMMUNICATION !
Nous sommes fiers, heureux, mobilisés !
Les Extra-Vaillants MYT1L intègrent la grande famille de l'Alliance des Maladies Rares !
L'Alliance des maladies rares représente la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares . Elle est intégrée à la Plateforme des Maladies Rares regroupant
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L'alliance des Maladies Rares
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La Fondation des Maladies Rares
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Maladies Rares Infos Services
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AFM Téléthon
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Orphanet Inserm
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EURORDIS Rare Deseases Europe
Nous espérons vous comptez parmi nous !
Rejoignez l'association
ADHÉRER
C'EST SOUTENIR NOS PROJETS (engagement moral !)
MERCI !
Et si vous voulez vous investir, welcome ! contactez nous : extravaillants@gmail.com