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ADHÉSION 2024
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APRÈS LA FICHE FALC
(Facile À Lire et à Comprendre)


"JE COMPRENDS MA DIFFÉRENCE"

La déclinaison en CARTES MANIPULABLES entre en phase de TEST
jusqu'à FIN JUIN 2024


!! FAMILLES RAPPROCHÉES VOUS DE NOUS SI VOUS N'AVEZ PAS REÇU LES ÉLÉMENTS PAR MAIL

extravaillants@gmail.com
 

MIEUX CONNAITRE
MIEUX COMPRENDRE
MIEUX ACCOMPAGNER

ORPHA CODE : 647799 TND lié au gène MYT1L

  • Code Orphanet à renseigner et/ou consulter si vous êtes médecin, professionnel du sanitaire, du médico social...

  • Code Orphanet à indiquer dans toute démarche si vous êtes aidant ou patient afin d'être mieux compris et accompagné

!! À noter :

  • Intégration à la BNDMR (outil BaMaRa) avec la mise à jour à l'automne 2023

  • À janvier 2024, la fiche Orphanet est toujours en cours de finalisation

  📍 ACTUALITÉS

Magazine
de l'actualité des Extra-Vaillants MYT1L

Cliquez sur l'image pour en faire la lecture.
À retrouver sur la chaine YouTube en format vidéo
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Fiche FALC adaptée MYT1L :
"Je comprends mon passage du suivi en pédiatrie au suivi adulte : c’est la transition à l’hôpital"

Dans l'onglet  FALC 
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Fiche pratique
en attendant la FICHE et la CARTE D'URGENCE

Cliquez sur l'image pour en faire la lecture.
Activez les liens des ressources via les mots soulignés dans le document
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Expliquer pour mieux comprendre

Marche des Maladies Rares - Téléthon 2023

À l'occasion de la rencontre préalable avec les élèves dans le cadre du Cross Solidaire, nous avons réalisé une vidéo expliquant le syndrome et ces impacts, les maladies rares, et le rôle et les réalisations de l'association les Extra-vaillants  MYT1L.
Cette version est celle réalisée pour les collégiens, une version simplifiée à étayer est disponible sur demande pour les écoliers.
Vous pouvez cliquer sur l'image pour accéder au fichier comportant des liens actifs
Nous étions plus d'une vingtaine réunis pour la Marche des Maladies Rares 2023 organisée par l'Alliance des Maladies Rares dans le cadre du Téléthon 2023.
Une vingtaine autour de trois Vaillantes venues représenter tous les Vaillants de France et d'ailleurs. Nous avons pensé à vous !

 📍  À NOTER 

📍👉🏻 Dans PUBLICATIONS  NOUVELLES PARUTIONS 2023

MAI

"2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review", Malek Bouassida et al - European Journal of Human Genetics, published on line : may 15, 2023

"Overexpression of OLIG2 and MYT1L Transcription Factors Enhance the Differentiation Potential of Human Mesenchymal Stem Cells into Oligodendrocytes", Ifrah Fahim and al - MDPI, published 7 May 2023

AVRIL

"MYT1L is required for suppressing earlier neuronal development programs in the adult mouse brain", Jiayang Chen et al - Genome Research, published on line : April 26, 2023

FÉVRIER

"MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention", Moritz Mall et al - Molecular Psychiatry, Nature, published on line : february 14.

📍👉🏻Dans MYT1L et sur 

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  • Les CONFÉRENCES en français et en anglais de la 1ère journée dédiée au gène MYT1L

Cliquez sur le logo pour la chaine YouTube

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  • Nouvelles fiches d'information sur la pathologie 

FICHE DÉTAILLÉE et FICHE FLASH !

  • Nouvelle vidéo de présentation du syndrome et de ses impacts, des maladies rares et de l'association

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📍👉🏻 Dans le coin des champions

  • Retrouvez les événements communs aux Vaillants

  • Retrouvez les témoignages de familles, de Vaillants

📍👉🏻 Dans FALC

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📍👉🏻 Dans événements/actions

  • Cross solidaire des écoles du Sacré coeur et de l'Ange gardien de Domfront 

Un final à plus de 9000 euros collectés par les élèves au bénéfice de l'association Les Extra-vaillants MYT1L, BRAVO !!!! et Mille mercis !​

  • Projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L

  • Collaboration avec les équipes du Dr Mall Moritz (Allemagne)

  • PRH76 : Journée Thématique Départementale PETITE ENFANCE ET HANDICAP

(10 séquences autour du repérages, du diagnostic et de l'après, des outils, intervenants et place des familles)

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Médecin portant des gants chirurgicaux
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📍👉🏻 Dans points d'appui

  • Partie 4  STITE TRANSITION MALADIES RARES INFOS et FICHE PRATIQUE MYT1L

Information et accompagnement dans la transition su SECTEUR PÉDIATRIQUE à celui du SECTEUR ADULTES. Un bouleversement pour le patient et la famille.

  • Partie 4  HANDIGYNÉCO ET INTIM AGIR​

Vie intime des personnes en situation de handicap : comment se faire accompagner ?

  • Partie 4   dans RECOMMANDATIONS de la Haute Autorité de Santé 

Guides du parcours de santé de l’adulte et de l’enfant avec épilepsie, mis en ligne le 14 juin 2023

  • Partie 5   TOUS PAREIL, OU PRESQUE  

Le podcast (audio) de l'autisme et de la neurodiversité.

36 épisodes aujourd'hui et des Hors Série

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📍  SE RAPPELER 

1ère Journée Internationale Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L
Nous étions 99 présents au CHU de Rouen: enfants, étudiants, familles, professionnels, intervenants, organisateurs !
Nous étions près de 60 connectés via ZOOM au plus fort de la journée
Nous serons encore plus nombreux connectés au Replays bientôt disponibles 

Tous nos remerciements sincères, énormes à tous les intervenants de cette incroyable journée, au centre de référence des anomalies du développement du CHU de ROUEN, à la filière de santé AnDDI-Rares, aux artistes, aux étudiants, à nos donateurs (en nature, en compétences, en soutien financier).
A vous inconnus, familles, amis, association, agence, société, hôtelier, entrepreneurs ....

Une pensée particulière pour les Dr Juliette Coursimault, Anne-Marie Guérrot, François Lecoquierre et pour Gwendoline Giot.

 
Voici quelques images ... d'autres sur la chaine YouTube

Merciiii !!!! de tous nos coeurs de parents et de vaillants !
Retrouvez les témoignages des familles sur cette journée dans "le coin des champions"

Article de l'équipe de l'Unité de génétique clinique du CHU de Rouen dont les Dr Juliette Coursimault, Dr Anne-Marie Guerrot et Dr François Lecoquierre.
Journal Human Genetics 
8 novembre 2021

Caractérisation clinico-biologique approfondie de l’haploinsuffisance du gène MYT1L. Revue de la littérature et description d’une nouvelle cohorte de 40 patients 

Article from Bettina Weigel, Jana F. Tegethoff, Moritz Mall, and their team, for their important work presenting the “first evidence” that MYT1L mutations alter neuronal cell fate and function, and for demonstrating that a drug commonly used for epilepsy can reverse ASD-associated phenotypes in mice and #electrophysiological abnormalities in vitro. Nature, février 2023

MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention. 

 📣 NEW  

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Cette étude met en évidence l’effet intéressant d’une molécule appelée Lamotrigine, sur le comportement de souris présentant une anomalie dans le gène MYT1L. Attention, les essais thérapeutiques ont été réalisés uniquement chez la souris. Il reste de nombreuses étapes avant de savoir si cela pourrait fonctionner chez l’humain.

L’existence du médicament sur le marché, son usage déjà effectif en neurologie et psychiatrie sont des facteurs importants qui vont permettre de gagner du temps dans les projets d’étude du passage de la souris à l’humain afin de définir l’efficacité réelle, la posologie nécessaire et les effets secondaires pour les patients MYT1L. 

 

Il est probable qu’une nouvelle étude voit prochainement le jour, menée par l’équipe du Dr Mall. Nous devrions en savoir plus d’ici l’été (faisabilité, calendrier, coût, coordination avec les généticiens de Rouen et l’association...). Cette opportunité devrait accélérer l’étude clinique sur les troubles du comportement dont nous parlons depuis le début de notre collaboration avec le Dr Coursimault et le Dr Guerrot.

Représentation mondiale des personnes touchées
par le TND lié au gène MYT1L

Informations issues des familles qui ont acceptées de transmettre les éléments aux groupes FB "Chromosome 2p25/ MYT1L Family Page" et "Les Extra-Vaillants - MYT1L". 

Ces données ont été traitées anonymement.

Elles offrent une vision intéressante, mais bien inférieure à la réalité des diagnostics.

MISE À JOUR FRANCE à NOVEMBRE 2023 vs avril 2022 : 

- X 2 entre 2022 et 2023

- X 3,7 entre 2021 et 2023

MISE À JOUR INTERNATIONAL à AVRIL 2022 vs octobre 2021

- + 40%  de patients identifiés Monde

- + 51% de patients identifiés Europe

- + 85% de patients identifiés France

Retrouvez la mise à jour Avril 2022, et le dossier complet à octobre 2021.

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