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Mise à Jour des données patients identifiés Monde, Europe et France à Avril 2022

DERNIÈRE ACTUALITÉ

1ère journée
Familles, Cliniciens, Chercheurs
autour du gène MYT1L

25 novembre 2022 - CHU de Rouen

ouvert à tous

Un immense merci aux acteurs de cette journée.

Un immense merci au Centre de Référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs, à la filière de santé AnDDi-Rares, au CHU de Rouen pour leur investissement et leur collaboration.

📣 Familles de patients, et patients, confirmez nous votre venue afin de mettre tout en oeuvre pour faciliter votre séjour. Nous accueillerons les enfants avec plaisir, et poursuivrons le samedi sur une journée des familles pour ceux qui le souhaitent.

Transmettez nous rapidement les informations que nous puissions tout organiser. 😉

Retrouvez le questionnaire Familles en cliquant sur le mot souligné.

📍Pour les familles à l'international, cette journée sera enregistrée. Elle sera sous-titrée afin de vous donner accès aux informations.

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Bienvenue 

 chez les 

 

Extra-Vaillants - MYT1L

Les Extra-Vaillants - MYT1L est une association loi 1901, à but non lucratif portant sur

le syndrome neurodéveloppemental MYT1L  (anomalie dans la séquence du gène, ou, perte d'une partie ou de la totalité du gène).

 

Cette association a été créée par des parents boostés par une équipe de médecins en génétique clinique et génétique moléculaire motivée par le sujet. 

  • Notre mission :  soutenir, informer, sensibiliser, prendre part à l'avancement de la recherche clinique et fondamentale sur les anomalies du gène MYT1L.

  • Nos objectifs : mieux comprendre, accompagner, compenser, ouvrir le champ des possibles pour chacun des différents profils des patients touchés par cette maladie génétique rare, et à chaque étape de leur vie. 

L'association Les Extra-Vaillants MYT1L est membre de l'Alliance des Maladies Rares.

Elle est soutenue, et, accompagnée par la filière de santé AnDDi-Rares et le Centre de Référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rouen.

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Autres ACTUALITÉS en bref

Nous sommes fiers, heureux, mobilisés !

 

Les Extra-Vaillants MYT1L

intègrent la grande famille de

l'Alliance des Maladies Rares !

 

L'Alliance des maladies rares représente la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares . Elle est intégrée à la Plateforme des Maladies Rares regroupant

  • L'alliance des Maladies Rares

  • La Fondation des Maladies Rares

  • Maladies Rares Infos Services

  • AFM Téléthon

  • Orphanet Inserm

  • EURORDIS Rare Deseases Europe

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Autres ACTUALITÉS en bref

Article de l'équipe de l'Unité de génétique clinique du CHU de Rouen dont les Dr Juliette Coursimault, Dr Anne-Marie Guerrot et Dr François Lecoquierre.
Journal Human Genetics 
8 novembre 2021

Caractérisation clinico-biologique approfondie de l’haploinsuffisance du gène MYT1L. Revue de la littérature et description d’une nouvelle cohorte de 40 patients 

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Représentation mondiale des personnes touchées par le syndrome
 MISE À JOUR

Informations issues des familles qui ont acceptées de transmettre les éléments aux groupes FB "Chromosome 2p25/ MYT1L Family Page" et "Les Extra-Vaillants - MYT1L".

MISE À JOUR AVRIL 2022 vs octobre 2021

- + 40%  de patients identifiés Monde

- + 51% de patients identifiés Europe

- + 85% de patients identifiés France

Ces données ont été traitées anonymement.

Elles offrent une vision intéressante, mais bien inférieure à la réalité des diagnostics.

Retrouvez la mise à jour Avril 2022, et le dossier complet à octobre 2021.

Nous espérons vous comptez parmi nous !
Rejoignez l'association en tant de que membre, membre bienfaiteur ou membre actif.
Merci, merci par avance de votre soutien, de vos partages et de votre disponibilité éventuelle ! MERCI !

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