ORPHA CODE
du TND lié au gène MYT1L
-
Code Orphanet à renseigner ou consulter si vous êtes médecin, professionnel du sanitaire, du médico social...
-
Code Orphanet à indiquer dans toute démarche si vous êtes aidant ou patient
!! À noter :
-
Intégration à la BNDMR (outil BaMaRa) avec la mise à jour à l'automne 2023
-
À fin mai 2023, la fiche Orphanet est en cours de construction
ORPHA CODE
du TND lié au gène MYT1L
📣 ACTU 📍
Magazine
de l'actualité des Extra-Vaillants MYT1L
Questionnaire à destination des aidants et patients porteur du syndrome MYT1L
Jusqu'au 30 mai 2023
Cliquez sur l'image pour en faire la lecture
À retrouver sur la chaine YouTube en format vidéo
Cliquez sur l'image pour répondre au questionnaire
📣 NEW
📍👉🏻 Dans PUBLICATIONS : NOUVELLES PARUTIONS
-
MAI :
-
" 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review", Malek Bouassida et al - European Journal of Human Genetics, published on line : may 15, 2023
-
-
AVRIL :
-
"MYT1L is required for suppressing earlier neuronal development programs in the adult mouse brain", Jiayang Chen et al - Genome Research, published on line : April 26, 2023
-
-
FÉVRIER :
-
"MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention", Moritz Mall et al - Molecular Psychiatry, Nature, published on line : february 14.
-
📍👉🏻Dans MYT1L et sur
-
Les CONFÉRENCES en français et en anglais de la 1ère journée dédiée au gène MYT1L
Cliquez sur le logo pour la chaine YouTube
📍👉🏻 Dans FALC
-
1er outil FALC DISPONIBLE ! (Facile à Lire et à Comprendre)
📍👉🏻 Dans événements/actions
-
Projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L
-
Collaboration avec les équipes du Dr Mall Moritz (Allemagne)
-
PRH76 : Journée Thématique Départementale PETITE ENFANCE ET HANDICAP (10 séquences autour du repérages, du diagnostic et de l'après, des outils, intervenants et place des familles)
Bienvenue
chez
Les Extra-Vaillants - MYT1L est une association loi 1901, à but non lucratif portant sur
le syndrome neurodéveloppemental MYT1L (anomalie dans la séquence du gène, ou, perte d'une partie ou de la totalité du gène).
Cette association a été créée par des parents boostés par une équipe de médecins en génétique clinique et génétique moléculaire motivée par le sujet.
-
Notre mission : soutenir, informer, sensibiliser, prendre part à l'avancement de la recherche clinique et fondamentale sur les anomalies du gène MYT1L.
-
Nos objectifs : mieux comprendre, accompagner, compenser, ouvrir le champ des possibles pour chacun des différents profils des patients touchés par cette maladie génétique rare, et à chaque étape de leur vie.
L'association Les Extra-Vaillants MYT1L est membre de l'Alliance des Maladies Rares.
Elle est soutenue, et, accompagnée par la filière de santé AnDDi-Rares et le Centre de Référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rouen.
Retrouvez les présentations de l'association Les Extra-Vaillants MYT1L
sur notre chaine YouTube
Ainsi que le magazine FOCUS pour suivre nos actualités
1ère Journée Internationale Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L
Nous étions 99 présents au CHU de Rouen: enfants, étudiants, familles, professionnels, intervenants, organisateurs !
Nous étions près de 60 connectés via ZOOM au plus fort de la journée
Nous serons encore plus nombreux connectés au Replays bientôt disponibles
Tous nos remerciements sincères, énormes à tous les intervenants de cette incroyable journée, au centre de référence des anomalies du développement du CHU de ROUEN, à la filière de santé AnDDI-Rares, aux artistes, aux étudiants, à nos donateurs (en nature, en compétences, en soutien financier).
A vous inconnus, familles, amis, association, agence, société, hôtelier, entrepreneurs ....
Une pensée particulière pour les Dr Juliette Coursimault, Anne-Marie Guérrot, François Lecoquierre et pour Gwendoline Giot.
Voici quelques images ... d'autres sur la chaine YouTube
 |  |
|---|---|
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
 |  |
Merciiii !!!! de tous nos coeurs de parents et de vaillants !
Retrouvez les témoignages des familles sur cette journée dans "le coin des champions"
MERCI ! Tellement Merci !
Autres ACTUALITÉS
Article de l'équipe de l'Unité de génétique clinique du CHU de Rouen dont les Dr Juliette Coursimault, Dr Anne-Marie Guerrot et Dr François Lecoquierre.
Journal Human Genetics
8 novembre 2021
Caractérisation clinico-biologique approfondie de l’haploinsuffisance du gène MYT1L. Revue de la littérature et description d’une nouvelle cohorte de 40 patients
Article from Bettina Weigel, Jana F. Tegethoff, Moritz Mall, and their team, for their important work presenting the “first evidence” that MYT1L mutations alter neuronal cell fate and function, and for demonstrating that a drug commonly used for epilepsy can reverse ASD-associated phenotypes in mice and #electrophysiological abnormalities in vitro. Nature, février 2023
MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention.