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Projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L

      Dans MYT1L et sur 

 

  • Les CONFÉRENCES en français et en anglais de la 1ère journée dédiée au gène MYT1L

  • Les dessous de la 1ère journée dédiée au gène MYT1L

  • Le Trouble du Neuro-Développement lié au gène MYT1L

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COIN DES CHAMPIONS

Images et témoignages sur la 1ère journée autour du gène MYT1L

Dans PUBLICATIONS

De nouveaux articles à consulter

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 MERCI ! Tellement Merci ! 

1ère Journée Internationale Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L
Nous étions 99 présents au CHU de Rouen: enfants, étudiants, familles, professionnels, intervenants, organisateurs !
Nous étions près de 60 connectés via ZOOM au plus fort de la journée
Nous serons encore plus nombreux connectés au Replays bientôt disponibles 


Tous nos remerciements sincères, énormes à tous les intervenants de cette incroyable journée, au centre de référence des anomalies du développement du CHU de ROUEN, à la filière de santé AnDDI-Rares, aux artistes, aux étudiants, à nos donateurs (en nature, en compétences, en soutien financier).
A vous inconnus, familles, amis, association, agence, société, hôtelier, entrepreneurs ....
Une pensée particulière pour les Dr Juliette Coursimault, Anne-Marie Guérrot, François Lecoquierre et pour Gwendoline Giot.
 
Voici quelques images ... d'autres sur la chaine YouTube

Merciiii !!!! de tous nos coeurs de parents et de vaillants !
Retrouvez d'autres témoignages dans "le coin des champions"

Yohann, papa d’un jeune ado 

"C’est avec une profonde émotion que je quitte ce matin, bien trop tôt d’ailleurs, ce tout premier événement qui nous a réuni.

Je suis venu compléter mes connaissances sur MYT1L. Je ne pensais pas m’identifier autant auprès de chacun d’entre vous, je ne pensais pas autant retrouver les yeux de mon fils auprès de vous, les enfants.

Je ne pensais pas trouver auprès de vous, une famille.

J’ai la sensation que nous sommes au tout début d’une communauté qui vous reliera, vous les enfants, ensemble. Comme une bulle que vous allez pouvoir former autour de vous, d’amitié, de partage, d’entraide. Vous avez été magiques, et bien trop touchants pour moi.

Cette émotion est appuyée par la venue de certains d’entre nous du Luxembourg, du Royaume uni, des États Unis, bravo à ceux qui ont pu nous rejoindre.

Je n’ai aucun mot assez fort pour remercier Valérie Salomone d’avoir eu l’envie, la force, l’endurance de créer tout ceci. Les interventions et le soutien des professionnels étaient toutes aussi impressionnantes, tout comme la bienveillance des partenaires financiers qui ont soutenus financièrement ou en compétence, l’asso et l’événement.

Valérie, je pense que t’es épuisée mais j’ai déjà envie d’une autre date !"

 

 

Claire HARARI maman de Adam porteur de la mutation MYT1L 

"Merci Valérie merci les extra vaillants 
Avoir eu la chance de se retrouver à Rouen le 25/11/22 est un vrai cadeau, lorsque le diagnostic est tombé il y a maintenant 3 ans, il nous semblait impossible de se dire qu’un jour peut-être on avancerait sur cette mutation rare. Alors merci de nous avoir réunis, merci de nous donner de l’espoir et d'un avenir meilleur pour nos enfants."

 

Bienvenue 

 chez 

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Les Extra-Vaillants - MYT1L est une association loi 1901, à but non lucratif portant sur

le syndrome neurodéveloppemental MYT1L  (anomalie dans la séquence du gène, ou, perte d'une partie ou de la totalité du gène).

 

Cette association a été créée par des parents boostés par une équipe de médecins en génétique clinique et génétique moléculaire motivée par le sujet. 

  • Notre mission :  soutenir, informer, sensibiliser, prendre part à l'avancement de la recherche clinique et fondamentale sur les anomalies du gène MYT1L.

  • Nos objectifs : mieux comprendre, accompagner, compenser, ouvrir le champ des possibles pour chacun des différents profils des patients touchés par cette maladie génétique rare, et à chaque étape de leur vie. 

L'association Les Extra-Vaillants MYT1L est membre de l'Alliance des Maladies Rares.

Elle est soutenue, et, accompagnée par la filière de santé AnDDi-Rares et le Centre de Référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rouen.

Autres ACTUALITÉS en bref

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 Merci !

Le conte de fée et l'envolée de paillettes, nous les devons à l'agence  BORNEO Communication 

Une équipe formidable emmenée par un monsieur incroyable qui a offert de nous accompagner et de mettre à notre disposition ses ressources et son savoir-faire en communication.

Quelques coups de baguette magique plus tard, c’est un logo tout neuf, une charte graphique et un super coaching pour devenir des pros des réseaux qu’ils nous offrent avec une IMMENSE GÉNÉROSITÉ !

Merci, mille mercis pour tout

BORNÉO COMMUNICATION !

« C’est juste magique, incroyable ! Une dose d’humanité qui fait du bien et pas qu’à notre éléphant ! »

A propos de ce petit éléphant, à qui nous devons le début de notre histoire collective. Je tiens à remercier ma petite sœur qui ne compte ni son temps, ni son énergie pour nous tous.

"Ton éléphant, ma sœurette, restera mon plus beau collector ! Et sans toi, je n’aurais jamais rencontré le chevalier Pierre Henri ! Merci"

Nous souhaitons que ce nouveau visage de l’association et les valeurs de cet éléphant nous portent loin tous ensemble !

Article de l'équipe de l'Unité de génétique clinique du CHU de Rouen dont les Dr Juliette Coursimault, Dr Anne-Marie Guerrot et Dr François Lecoquierre.
Journal Human Genetics 
8 novembre 2021

Caractérisation clinico-biologique approfondie de l’haploinsuffisance du gène MYT1L. Revue de la littérature et description d’une nouvelle cohorte de 40 patients 

Représentation mondiale des personnes touchées par le syndrome
 MISE À JOUR

Informations issues des familles qui ont acceptées de transmettre les éléments aux groupes FB "Chromosome 2p25/ MYT1L Family Page" et "Les Extra-Vaillants - MYT1L".

MISE À JOUR AVRIL 2022 vs octobre 2021

- + 40%  de patients identifiés Monde

- + 51% de patients identifiés Europe

- + 85% de patients identifiés France

Ces données ont été traitées anonymement.

Elles offrent une vision intéressante, mais bien inférieure à la réalité des diagnostics.

Retrouvez la mise à jour Avril 2022, et le dossier complet à octobre 2021.

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Nous sommes fiers, heureux, mobilisés !

 

Les Extra-Vaillants MYT1L

intègrent la grande famille de

l'Alliance des Maladies Rares !

 

L'Alliance des maladies rares représente la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares . Elle est intégrée à la Plateforme des Maladies Rares regroupant

  • L'alliance des Maladies Rares

  • La Fondation des Maladies Rares

  • Maladies Rares Infos Services

  • AFM Téléthon

  • Orphanet Inserm

  • EURORDIS Rare Deseases Europe

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Nous espérons vous comptez parmi nous !

Rejoignez l'association en tant de que membre, membre bienfaiteur ou membre actif.

 

Merci, merci par avance de votre soutien, de vos partages et de votre disponibilité éventuelle ! MERCI !