Jonte, 4 ans et demi
témoignage de sa maman Mareike

Notre second enfant, Jonte, naît en septembre 2017 par césarienne programmée et nous sommes félicités de toutes parts pour notre fils en bonne santé. Pourtant, au bout de quelques semaines, il y a ce sentiment désagréable et effrayant que Jonte est spécial, différent d'une certaine manière, et - j'avais du mal à admettre cette idée à l'époque - peut-être handicapé.

 

Jonte ne nous regarde pas vraiment, ne réagit pas à nos voix, bouge peu et semble globalement très mou. Lorsqu'à quatre mois, il ne contrôle toujours pas sa tête, nous commençons la physiothérapie et le présentons à divers médecins.

 

J'ai peur, car je me rends compte que je n'ai aucun contrôle sur la santé de Jonte. Je ne sais pas ce que cela signifie pour nous s'il est vraiment handicapé. Ce qui me manque, c'est que Jonte interagisse avec moi et me sourit. C'est difficile d'entrer en contact avec lui. Puis je vois la petite main qui entoure mon pouce. Je vois l'endormissement confiant après l'allaitement dans mes bras. Je peux le calmer quand il pleure. Nous trouvons des chansons que nous aimons tous les deux et puis, de temps en temps, il nous sourit directement. L'incertitude demeure, la relation et le contact avec mon fils grandissent.

 

À neuf mois, Jonte fait alors une crise de convulsions. D'abord de brèves crises toniques, puis un grand mal, une crise tonico-clonique généralisée de plusieurs minutes - Jonte ne peut plus réagir et ses lèvres deviennent bleues. La convulsion ne peut être interrompue qu'avec un médicament d'urgence. À l'hôpital, il est victime de nouvelles convulsions. Une IRM et une ponction lombaire sont effectuées, sans résultat. Son EEG, en revanche, est pathologique. On commence un traitement avec l'antiépileptique Levetiraceptam. Les convulsions cessent.

 

L'EGG de contrôle quatre semaines plus tard révèle que Jonte a développé une épilepsie. Notre neurologue nous explique qu'en cas de retard de développement et d'épilepsie, il faut partir du principe qu'il y a un handicap. Je n'ai pas envie d'entendre ses paroles et je préfère me boucher les oreilles. Au lieu de cela, je serre Jonte contre moi et pleure en silence.

 

Le diagnostic d'épilepsie me fait très peur. Et pourtant, il me fait peu à peu faire un pas de plus vers l'acceptation. Avant, il était important pour moi que Jonte rattrape son retard de développement, qu'il devienne aussi "normal" que possible. Maintenant, je pense que le plus important est qu'il puisse être l'enfant qu'il est. Car une fois que tu as rencontré le spectre de l'épilepsie, tu réévalues la situation.

 

Nous avons beaucoup de chance, car la médication que prend Jonte semble être efficace : son EEG ne montre plus aucune anomalie depuis trois ans. Comme nous observons quelques jours isolés des signes de crises possibles, il prend toujours le levetiraceptam tous les jours. Il le tolère bien et ne présente aucun effet secondaire.

 

Lorsque Jonte a 12 mois, on nous conseille de faire une analyse génétique en trio (l’enfant et les deux parents). Après une longue attente, nous recevons un résultat inattendu avec un diagnostic : une modification de Novo, faux sens, dans le gène MYT1L qui n'a pas encore été décrite dans la littérature spécialisée. On connaît 13 autres personnes atteintes dans le monde. Jonte a 18 mois à ce moment-là. À court terme, je suis horrifiée par ce que je considère comme une injustice et le caractère définitif du diagnostic, mais ensuite, je suis soulagée. Je n'ai rien fait de mal ou négligé - il y a une raison pour laquelle Jonte ne se développe pas normalement.

 

Depuis le diagnostic, nous avons cessé de comparer notre fils à d'autres enfants ou de nous baser sur les jalons officiels.

 

Jonte est très affecté sur le plan cognitif. Malgré cela, nous célébrons de nombreuses étapes de développement, petites et grandes : il avance dans le saut de lapin, il peut s'asseoir, il monte les escaliers en rampant. Il ne peut pas se tenir debout ou marcher librement. Depuis quelques temps, il se hisse à la verticale et peut faire quelques pas avec un grand soutien. Nous croyons fermement qu'il apprendra à marcher. À l'âge de trois ans et demi, il a reçu un fauteuil roulant. Il peut le conduire tout seul et nous montrer où il veut aller (de préférence regarder les trains de banlieue ou aller chez le marchand de glaces).

 

Il a une très faible compréhension du langage et ne sait pas parler. Il dit "maman" à ma grande joie, mais il ne parle pas toujours de moi. Il peut néanmoins dire clairement s'il aime ou non quelque chose. Nous travaillons avec la communication assistée (initiation à la communication, pictogrammes et photos) et la gestuelle. Entre-temps, il choisit les céréales qu'il veut manger ou la chanson que sa grande sœur doit lui chanter. Néanmoins, c'est à nous de reconnaître tous ses besoins et il est très dépendant de nous et des autres personnes de confiance.

 

Jonte est capable de faire des signes, de saluer, de donner des baisers, des câlins et des applaudissements. Il aime toute sa famille et montre cet amour ; il aime la musique, l'eau, son clavier, son "Hörbert" et la machine à laver. Et surtout l'aspirateur.

 

Côté sentiments, il est parfois très impulsif et son humeur est très fluctuante. Nous observons de plus en plus de comportements dits de défi, il se mord par exemple la main ou se tape la tête contre le sol en cas de grand stress ou de frustration. Jusqu'à présent, heureusement, nous le sortons généralement rapidement de cet état en lui parlant doucement, en le distrayant ou en le préparant à la situation.

 

Depuis que Jonte a deux ans, il va dans un jardin d'enfants ordinaire et y suit la majeure partie de ses thérapies : deux fois par semaine de la kinésithérapie, une fois par semaine de l'orthophonie et une fois par semaine de la pédago-thérapie. Entre-temps, il s'est très bien intégré dans son groupe et il s'y plaît visiblement.

 

Comme aides, il a des orthèses de la jambe inférieure, le fauteuil roulant pour enfants "Mio", un entraîneur debout "Todd" et un "Madita fun" pour s'asseoir.

 

L'indice de masse corporelle (IMC) de Jonte est correct. C'est un enfant relativement grand, mais il n'est pas officiellement en surpoids. Il adore manger, mais s'arrête, il a définitivement un sentiment de satiété.

 

Jonte dort bien et volontiers depuis sa naissance. Certes, il ne dort pas seul, mais avec nous dans le lit. En revanche, il dort toute la nuit sans se réveiller. Jonte a actuellement le niveau de soins 3 et un degré d'invalidité de 80 pour cent.

 

Mon mari n'a jamais douté de notre capacité à faire face en tant que famille. Nous nous occupons de Jonte ensemble, sur un pied d'égalité, et nous avons encore appris à nous connaître sous un tout autre angle.

 

C'est avec fierté que j'observe ma fille qui fait rire Jonte pour être proche de lui. Qui pousse son fauteuil roulant avec assurance et qui essaie tous les moyens de savoir comment il se sent. Qui le gronde, car il ne doit pas recevoir de faveurs "juste parce qu'il est handicapé". Mais qui me rappelle ensuite avec empathie, dans mes moments de fatigue et d'impatience, que Jonte ne peut pas faire mieux.

 

C'est avec fierté que je regarde Jonte, qui doit faire tellement plus d'efforts que les autres. Qui perçoit notre monde avec ses sens d'une manière très différente de la mienne et qui pourtant s'en sort très bien dans la plupart des situations. Qui nous apprend beaucoup sur la vie. Qui peut se réjouir de tant de petites choses dans la vie. Il m'est désormais facile de dire que Jonte est un enfant lourdement polyhandicapé. Il est tellement plus et il nous rend l'amour facile.

 

Bien sûr, nous nous inquiétons aussi de tout ce qui nous attend. Souvent, les soucis sont noyés dans notre quotidien tumultueux et notre amour. Mais ils me rattrapent encore de temps en temps. Dans l'ensemble, nous allons très bien. Si quelqu'un m'avait dit à l'époque ce qu'il en était aujourd'hui, je me serais moins inquiétée.

 

Lorsque sa sœur, âgée de trois ans et demi, nous demande si elle ou nous, ses parents, sommes également handicapés et que nous répondons par la négative, elle nous demande pourquoi - pourquoi Jonte est-il handicapé ? Nous cherchons une réponse appropriée : est-ce un hasard malheureux, simplement de la malchance ? Je me souviens que la kinésithérapeute de Jonte disait toujours que Jonte nous avait choisis comme famille. En fait, je ne crois pas au destin, mais j'aime penser que c'est exactement ce qui s'est passé.

Avril 2022