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Assemblée générale
du 7 décembre 2023


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Les Extra-Vaillants - MYT1L est une association loi 1901, à but non lucratif portant sur

le syndrome neurodéveloppemental MYT1L  (anomalie dans la séquence du gène, ou, perte d'une partie ou de la totalité du gène).

 

Cette association a été créée par des parents boostés par une équipe de médecins en génétique clinique et génétique moléculaire motivée par le sujet. 

  • Notre mission :  soutenir, informer, sensibiliser, prendre part à l'avancement de la recherche clinique et fondamentale sur les anomalies du gène MYT1L.

  • Nos objectifs : mieux comprendre, accompagner, compenser, ouvrir le champ des possibles pour chacun des différents profils des patients touchés par cette maladie génétique rare, et à chaque étape de leur vie. 

L'association est reconnue d'intérêt général et ouvre à des droits de déduction d'impôts en France.

Elle est soutenue, et, accompagnée par le Centre de Référence des anomalies du développement du CHU de Rouen et par la filière de santé AnDDi-Rares.

L'association Les Extra-Vaillants MYT1L est membre de l'Alliance des Maladies Rares.

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Magazine FOCUS
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La chaine YouTube
ressources vidéos de l'association Les Extra-Vaillants MYT1L
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Les projets avec vous patients, familles et professionnels - Projet associatif 2021-2025

Avec le monde médical, et paramédical

  • Préciser la description médicale du syndrome MYT1L : poursuite des explorations cliniques et fondamentales - PLUSIEURS ÉTUDES SUR L'APPROFONDISSEMENT DU PHÉNOTYPE EN COURS OU EN PROJET

  • Obtenir la reconnaissance du syndrome comme un syndrome neuro-développemental spécifique et unique : obtenir un code Orphanet pour que la pathologie soit reconnue et que cela favorise le suivi des patients et leurs démarches - CODE OBTENU : 647799

  • Développer des outils de communication pour les différents publics sur le syndrome : points d'alerte, hétérogénéité, particularités, recommandations de prise en charge, compréhension, accompagnement - À VOTRE DISPOSITION VIDÉOS - PDF - FLYERS DISPONIBLES SUR LE SITE ET YOUTUBE

  • Soutenir les projets de recherche clinique ou de recherche fondamentale : être le lien privilégier de recueil d'informations auprès des familles à l'international, favoriser la participation des patients français en finançant les déplacements, hébergements si nécessaire, recueillir des dons pour financer un projet de recherche en allouant des moyens spécifiques et ponctuels (ex : assistant de recherche sur un temps donné).

  • Etre le relais de pratiques paramédicales porteuses pour les patients : recueillir les témoignages, favoriser les échanges de pratiques, développer des recommandations...

  • Etre un acteur dynamique auprès du centre de référence des anomalies du développement du CHU de Roue, de la filière de santé et de l'alliance des maladies rares.

  • 2ÈME JOURNÉE INTERNATIONALE AUTOUR DU GÈNE MYT1L - JUIN 2025, après une première journée : Patients, Cliniciens, Chercheurs réalisée en Novembre 2022, disponible sur Youtube, en collaboration avec les équipes du CHU de Rouen, les docteurs en génétique clinique Dr Guerrot et Dr Coursimault du CHU de Rouen, la filière de santé AnDDi-Rares et les Extra-Vaillants MYT1L. Poursuite de ces journées idéalement tous les 2 ans.

Avec les patients, et les familles

  • Proposer des outils de compréhension de la pathologie pour le patient, sa famille et les personnes en contact avec le patient - À VOTRE DISPOSITION VIDÉOS - PDF - FLYERS DISPONIBLES SUR LE SITE ET YOUTUBE

  • Représenter et défendre les différentes expressions du syndrome.

  • Représenter et défendre les patients dans les différentes étapes de leur vie : de la petite enfance à l'âge adulte.

  • Développer des outils, avec l'appuis du corps médical et paramédical, pour obtenir une reconnaissance et des droits dans les démarches administratives, notamment les "Maison Du Handicap", et autres organismes sollicités par la personne handicapée ou sa famille - EN COURS 

  • Etre un lien privilégier entre les familles touchées par cette pathologie, entre les familles et les intervenants auprès des personnes porteuses de ce handicap.

  • Etre une écoute, un soutien

  • Organiser des événements de rencontre pour les patients et leur famille - À RETROUVER DANS L'ONGLET "LE COIN DES CHAMPIONS"

  • Pouvoir répondre à des besoins spécifiques si nécessaire. Par exemple, être en mesure d'aider au financement partiel de matériel non pris en charge à 100% et indispensable à la personne - EN COURS notamment grâce à la FONDATION GROUPAMA 

Avec les enseignants, encadrants dans les domaines du sport, des arts et des loisirs..

  • favoriser la lecture et la compréhension de la personne porteuse de ce syndrome dans les différents contextes de sa vie

  • favoriser la mise en place d'outils d'adaptations et d'aménagements nécessaires aux patients, et participer à leur réflexion

  • encourager, valoriser toutes les actions artistiques et sportives comme un besoin essentiel d’expression de soi, inclusion, de lien social.

  • Etre un interlocuteur privilégié pour assurer les droits et la mise en place des décisions prises pour les patients.

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Valérie, Stéphanie, Simon, Sandra, Malvina, Katia, Delphine et Aline à votre écoute.

  • Association reconnue d'intérêt général

  • Association conventionnée par le Centre de Référence des anomalies du développement du CHU de Rouen

  • Association soutenue par la Filière de Santé AnDDi-Rares

  • Association membre de l'Alliance des Maladies Rares

Ils nous font confiance

Merci à chacun d'entre vous d'avoir rendu, de rendre toujours plus réels nos projets pour les Vaillants

Dons en compétences

Dons numéraires

Dons en nature

À tous ceux dont nous n'avons pas le visuel

Dons et engagements de coeur

À vous tous, écoliers, collégiens, étudiants, professeurs, artistes, amis, familles, inconnus qui nous soutenez chacun à votre façon
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 Merci !

Le conte de fée et l'envolée de paillettes, nous les devons à l'agence  BORNEO Communication 

Une équipe formidable emmenée par un monsieur incroyable qui a offert de nous accompagner et de mettre à notre disposition ses ressources et son savoir-faire en communication.

Quelques coups de baguette magique plus tard, c’est un logo tout neuf, une charte graphique et un super coaching pour devenir des pros des réseaux qu’ils nous offrent avec une IMMENSE GÉNÉROSITÉ !

Merci, mille mercis pour tout

BORNÉO COMMUNICATION !

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