Les projets avec vous patients, familles et professionnels

Avec le monde médical, et paramédical

  • Préciser la description médicale du syndrome MYT1L

  • Obtenir la reconnaissance du syndrome comme un syndrome neuro-développemental spécifique et unique

  • Développer des outils de communication pour les différents publics sur le syndrome : points d'alerte, hétérogénéité, particularités, recommandations de prise en charge, compréhension, accompagnement

  • Soutenir les projets de recherche clinique ou de recherche fondamentale : être le lien privilégier de recueil d'informations auprès des familles à l'international, favoriser la participation des patients français en finançant les déplacements, hébergements si nécessaire, recueillir des dons pour financer un projet de recherche en allouant des moyens spécifiques et ponctuels (ex : assistant de recherche sur un temps donné).

  • Etre le relais de pratiques paramédicales porteuses pour les patients : recueillir les témoignages, favoriser les échanges de pratiques, développer des recommandations...

  • Soutenir les recherches, expérimentations paramédicales sur la pathologie.

  • Etre un acteur dynamique auprès de la filière de santé et de l'alliance des maladies rares.

  • Journée : Patients, Cliniciens, Chercheurs en Novembre 2022 en collaboration avec les équipes du CHU de Rouen, les docteurs en génétique clinique Dr Guerrot et Dr Coursimault du CHU de Rouen, la filière de santé AnDDi-Rares et les Extra-Vaillants MYT1L.

Avec les patients, et les familles

  • Proposer des outils de compréhension de la pathologie.

  • Représenter et défendre les différentes expressions du syndrome.

  • Représenter et défendre les patients dans les différentes étapes de leur vie : de la petite enfance à l'âge adulte.

  • Développer des outils, avec l'appuis du corps médical et paramédical, pour obtenir une reconnaissance et des droits dans les démarches administratives, notamment les "Maison Du Handicap", et autres organismes sollicités par la personne handicapée ou sa famille.

  • Etre un lien privilégier entre les familles touchées par cette pathologie, entre les familles et les intervenants auprès des personnes porteuses de ce handicap.

  • Etre une écoute, un soutien

  • Organiser des événements de rencontre pour les patients et leur famille

  • Pouvoir répondre à des besoins spécifiques si nécessaire. Par exemple, être en mesure d'aider au financement partiel de matériel non pris en charge à 100% et indispensable à la personne.

Avec les enseignants, encadrants dans les domaines du sport, des arts et des loisirs..

  • favoriser la lecture et la compréhension de la personne porteuse de ce syndrome dans les différents contextes de sa vie

  • favoriser la mise en place d'outils d'adaptations et d'aménagements nécessaires aux patients, et participer à leur réflexion

  • encourager, valoriser toutes les actions artistiques et sportives comme un besoin essentiel d’expression de soi, inclusion, de lien social.

  • Etre un interlocuteur privilégié pour assurer les droits et la mise en place des décisions prises pour les patients.