ÉVÈNEMENTS, ACTIONS...
Faire connaître, Soutenir, S'informer, S'engager .....
1ère journée Familles/Cliniciens/ Chercheurs autour du gène MYT1L
25 Novembre 2022 - CHU de Rouen
Mise en lumière des soutiens qui ont permis cette incroyable journée
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Des dons financiers, plus de 6000 euros collectés qui ont contribué notamment à rassembler et accueillir les familles en un même lieu sur Rouen
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Des dons en nature pour des papilles chocolatées pour les petits et les grands, des jouets pour la chasse au trésor des enfants présents, un verre des familles chaleureux et gourmand, une douceur caramel beurre salé pour remercier...
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Des dons en compétences pour développer des outils de communication, pour éveiller à la musique, aux arts plastiques et à la danse, pour encadrer les enfants le jour J...
AU FINAL
NOUS AVONS RÉALISÉ
90% DE L'OBJECTIF
MERCI !
Mille Mercis à tous !
À plusieurs on est super trop forts ! 💪😉🧡
PROJET COMPLÉMENTAIRE DE DESCRIPTION DES TROUBLES ALIMENTAIRES LIÉS AU GÈNE MYT1L
🔸Nous avons l’immense plaisir de relayer l’information des généticiennes Dr Coursimault et Dr Guerrot du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, concernant le projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L, qui s'inscrit dans la suite de l'étude clinico-biologique menée en 2020.
🔸Ce projet est une collaboration entre le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, et deux professeurs, le Pr Poitou Bernert et le Pr Dubern, endocrinologues spécialisés dans les obésités génétiques chez l’adulte et l’enfant, respectivement, exerçant à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l’hôpital Trousseau et appartenant au Centre de référence des maladies rares PRADORT. 🔸
Pour le moment, il s'agit d'un projet qui cible seulement les patients avec un trouble alimentaire, c'est à dire un trouble du comportement alimentaire, ou un surpoids, ou une obésité.
🔸Pour réaliser ce projet, vos médecins généticiens vont vous contacter afin de vous présenter le projet. Pour les enfants, il s'agit de questionnaires à compléter par les parents. Pour les patients adultes, l'aide d'un adulte proche peut être nécessaire. Ensuite, il faudra retransmettre ces questionnaires complétés à votre médecin généticien, qui se chargera de transmettre les données à l'équipe de Rouen.
📍📍Si vous n’êtes pas sollicités et que votre enfant est concerné par cette problématique, n’hésitez pas à prendre contact avec votre généticien, ou alors contactez-nous : extravaillants@gmail.com afin de vous apporter une solution.
👍 Encore un pas en faveur de tous les Vaillants pour mieux comprendre, améliorer les trajectoires !
👍 Merci aux médecins qui se mobilisent avec nous autour du gène MYT1L. 🤗😃
Tirons profit de cette dynamique, agissons :« Ensemble on est super trop forts !"💪🤘🧡
😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍
Nathalie Engelmann, Un horizon pour Hélias
MERCI MERCI MERCI MERCI MERCI MERCI
😍 600 euros pour nos Vaillants 😍
MERCI pour votre incroyable générosité ! Tellement précieuse pour tous les Vaillants !
Tellement Heureuse de notre rencontre, tellement reconnaissante du lien de coeur que vous avez tissé entre Les Extra-Vaillants MYT1L et Un Horizon pour Hélias !
Nous vous embrassons très, très fort et vous remercions encore ! "Bisous coeur" ! Vive les Bretons et vive le caramel beurre salé !⛵️🫂🤘👌👏👏
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"On est là parce que c'est important de montrer qu'on peut faire des tas de choses quand on souffre de handicap...Même si ça prend un peu plus de temps." Comme plus de 400 personnes, Valérie est venue avec sa fille, porteuse d'une maladie génétique rare, pour participer à la "Course [extra]ordinaire" de Rouen (Normandie), ce mercredi 15 juin 2022. Extrait articleFrance bleu Normandie
Formation Facile à Lire et à Comprendre
Grâce à la filière de Santé AnDDI-Rares et l'Unapei, nous avons suivi une formation sur deux jours à propos de la conception d’outils de communication en Facile à Lire et à Comprendre - FALC
Deux journées animées par Hugo, enrichissantes et productives, avec des professionnels de la santé et du monde associatif. C'était chouette et stimulant !
Nous poursuivons le travail débuté et préparons des outils à destination des enfants . Encore un peu de patience ….
Cliquez sur les mots soulignés pour plus d'information et de ressources en FALC
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Enfant Différent (notamment des ressources en littérature)
Découvrez aussi SantéBD, une mine de bandes dessinées personnalisables pour expliquer les soins et faciliter l'accès à la santé pour tous
Juin 2022
Formation Facile à Lire et à Comprendre
Colloque Scientifique Annuel
Fondation des Maladies Rares
Collège de France - 31 mai 2022
Nous avons eu le plaisir d'assister à ce colloque où les sciences médicales et sanitaires ont cotoyé les sciences humaines et sociales.
Inutile de vous dire que cela a été riche !
Nous vous invitons à vous connecter à la chaine YouTube de la Fondation des Maladies Rares pour un replay des sujets qui pourraient vous intéresser (rappel du programme).
Suite à des problématiques soulevées par certaines familles, nous vous indiquons plus précisément un article sur la complexité du suivi des patients dans le passage de la pédiatrie au suivi "adultes" :
Agnès Dumas (Université de Paris, Épidémiologie clinique et évaluation économique appliquées aux populations vulnérables- ECEVE, Inserm, Université de Paris; et Groupe de recherche en médecine et santé de l’adolescent- GRMSA,Paris)
Cliquer sur les mots soulignés pour accèder aux informations.
OPÉRATION CARAMEL BEURRE SALÉ
Merci Nathalie Engelmann et toutes les jolies personnes qui l'accompagnent dans l'association "un horizon pour Hélias" pour leur partage et leur générosité.
Merci à tous les gourmands qui ont acheté les pots de Caramel Beurre Salé en soutien aux Extra- Vaillants MYT1L et à un Horizon pour Hélias. Quelques frimousses souriantes pour illustrer et des tonnes de "HUMmmmm trop bon " reçus !
La somme récoltée aidera à la mise en place de la journée Familles, Cliniciens, Chercheurs du 25 novembre au CHU de Rouen. AVRIL 2022
Journée des Maladies Rares 28/02/22
Journée HANDINAMIC CHU de Rouen
Retour sur la Journée Internationale des Maladies Rares du 28 Février. Les monuments de plusieurs villes en France se sont illuminées aux couleurs vert, rose et bleu grâce à l'action de l'Alliance des Maladies Rares et au formidable accueil des municipalités. Retrouvez toutes les images sur la page Facebook de l'Alliance des Maladies Rares (cliquer sur les mots soulignés).
Dans la foulée de ce lundi coloré, se tenait la journée HANDINAMIC au CHU de Rouen.Un grand MERCI aux équipes de génétique du CHU de Rouen pour leur accueil, leur chaleur, leur accompagnement, leur engagement ! Les belles rencontres se sont poursuivies avec la découverte d'associations, de sportifs et d'artistes engagés !
Une dynamique qui donne des ailes pour nos Héros du quotidien.
TOT BAG "Collector"
Utile, vous êtes beaux
et vous nous faites connaître
Commandez notre joli Tot bag "les Extra-Vaillants - MYT1L" pour vous ou pour offrir : 10 euros l'unité.
Il vous sera utile, et il nous permettra de transformer de petits ruisseaux en rivière, et de financer les dépenses courantes de l'association 😉
Merci, encore merci !
Marche des Maladies Rares du 4 décembre 2021
Nous sommes très fiers d'avoir participé à la marche des Maladies Rares de ce samedi ! Nous étions 18 !!!!
Merci à ALix d'être venue d'Aix en Provence pour cette occasion, quel plaisir de la rencontrer ainsi que son frère et ses amis. Bravo à Alice d'avoir tenu cette longue marche, de s'y être impliquée .
Merci à nos amis, à nos familles, venus partager ce moment particuliers remplis de fierté, d'unité, de chaleur, de bienveillance et d'espoir !!!
Ambiance fabuleuse et organisation au top ! Merci à l'Alliance des Maladies Rares, toutes les équipes, bénévoles qui ont rendu ce moment incroyable.
A l'année prochaine
Nous vous encourageons à aller sur la page de l'Alliance des Maladies Rares, et à regarder la vidéo de l'interview Professeur David Geneviève - Médecin généticien - Responsable de la fédération inter hospitalière de génétique
