ÉVÈNEMENTS, ACTIONS...
Faire connaître, Soutenir, S'informer, S'engager, Collaborer.....
Appels à candidatures projets d'étude FAMILLES MYT1L
APPEL À CANDIDATURE - PRÉLIMINAIRES AU PROJET D'ÉTUDE DESCRIPTIVE DES TROUBLES DU LANGAGE, DU DEVELOPPEMENT COGNITIF ET DES TROUBLES DU COMPORTEMENT DANS LE SYNDROME MYT1L
Cela concerne les Vaillants de FRANCE : ENFANTS, ADOLESCENTS, et ADULTES !
Etude réalisée sur Rouen avec conditions de prise en charge des déplacements,
MAIS si vous ne pouvez pas vous déplacer et que vous souhaitez participer contactez l’association : extravaillants@gmail.com
Pour toute information, contactez l’association.
Nous avons besoin d’une mobilisation collective ! Mieux comprendre c’est pouvoir mieux accompagner !
PARTICIPATION DES FAMILLES À LA PLATEFORME GENIDA EN COMPLÉMENT DU PROJET D'ÉTUDE
En français, in english, in italiano, en español
Dans le cadre de son étude descriptive des troubles du langage, du développement cognitif et des troubles du comportement dans le syndrome MYT1L, le Dr Coursimault, Rouen, France, encourage tous les porteurs de variants MYT1L - enfants, adolescents et adultes - à participer à l’étude GenIDA >>> rdv sur https://genida.unistra.fr/
As part of his descriptive study of language, cognitive development and behavioral disorders in MYT1L syndrome, Dr Coursimault, Rouen, France, is encouraging all carriers of MYT1L variants - children, adolescents and adults - to take part in the GenIDA study >>> visit https://genida.unistra.fr/
En el marco de su estudio descriptivo de los trastornos del lenguaje, el desarrollo cognitivo y los problemas de conducta en el síndrome MYT1L, el Dr. Coursimault, de Rouen (Francia), anima a todos los portadores de variantes MYT1L -niños, adolescentes y adultos- a participar en el estudio GenIDA >>> visite https://genida.unistra.fr/
Nell'ambito del suo studio descrittivo dei disturbi del linguaggio, dello sviluppo cognitivo e dei problemi comportamentali nella sindrome MYT1L, il dottor Coursimault, di Rouen, Francia, sta incoraggiando tutti i portatori di varianti MYT1L - bambini, adolescenti e adulti - a partecipare allo studio GenIDA >>> visita https://genida.unistra.fr/
Conférences 6 juin 2025
ÉVÉNEMENT ROUEN 5, 6 et 7 JUIN 2025
2ÈME JOURNÉE FAMILLES, CLINICIENS, CHERCHEURS AUTOUR DU GÈNE MYT1L
LES INSCRIPTIONS SONT OUVERTES !
CONFÉRENCES GRATUITES, OUVERTES À TOUS - INSCRIPTIONS OBLIGATOIRES
PRÉSENTIEL ET VISIO-CONFÉRENCE - FRANÇAIS/ANGLAIS EN SIMULTANÉ
Programme (détails dans les images, en français et en anglais)
5 juin de 14h à 17h : rencontres informelles familles/médecins
6 juin de 9h30 à 17h : conférences/ ateliers Vaillants et fratries
7 juin de 10h à 15h : journée des familles
Les journées des 5 et 7 Juin ainsi que la prise en charge des enfants le jour des conférences sont strictement réservées aux familles.
COMMENT S'INSCRIRE ?
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JOURNÉE DE CONFÉRENCES du 6 juin 2025
Vous inscrire sur le lien de la filière de santé Anddi- Rares (présentiel ou visioconférence, inscription obligatoire pour les deux modalités) => Lien : https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=190052
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JOURNÉES des 5 et 7 juin 25 + NUITS HÔTEL + ateliers Vaillants/fratries le jour des conférences
Vous inscrire définitivement auprès de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L. Questionnaire (cliquez sur le mot souligné) à remplir et renvoyer à : extravaillants@gmail.com (même adresse mail pour toute demande)
Attention : toute inscription définitive vous engage. Pour toute annulation, sauf cas de force majeure, les frais engagés vous seront facturés.
Un IMMENSE MERCI aux professionnels qui nous honorerons de leur présence.
Un IMMENSE MERCI au Centre de Référence des anomalies du développement du CHU de Rouen, en particulier au Dr Juliette Coursimault, et à la filière de Santé AnDDI-Rares pour leur confiance et leur accompagnement.
Un IMMENSE MERCI à la Faculté de médecine de nous ouvrir leurs locaux, ce sera formidable pour les petits et les grands.
HEIDELBERG, ALLEMAGNE JUIN 2025 - MINI SYMPOSIUM GÈNE MYT1L
C'est un grand plaisir et un honneur pour Les Extra-Vaillants MYT1L de faire partie d'un mini-symposium dédié au syndrome MYT1L lors de la 4ème réunion triennale de l'International Alliance of Academies of Childhood Disability (IAACD) et de la 37ème réunion annuelle de l'European Academy Of Childhood Disability (EACD) à Heidelberg, en Allemagne, du 24 au 28 juin 2025.
Avec les présidents, le Prof. Dr. Maja Hempel, Chef de la clinique externe de génétique, University Hospital Heidelberg, Allemagne, et le Dr. Moritz Mall, responsable du groupe de recherche, Hector Institute for Translational Brain Research au Centre de recherche allemand sur le cancer, Nous présenterons, avec le Dr Juliette Coursimault, généticienne clinicienne, CHU Rouen, un symposium sur le rôle de MYT1L dans la santé et la maladie lors de ces événements de l'EACD et de l'IAACD.
Nous remercions chaleureusement le Dr Moritz Mall pour son soutien et pour cette incroyable opportunité de promouvoir la sensibilisation et de discuter des orientations futures du syndrome MYT1L lors de cette conférence de premier plan axée sur les handicaps survenant pendant l'enfance.
Détails du programme du mini-symposium MYT1L présidé par le Dr Moritz Mall : Faire progresser la compréhension et la prise en charge du syndrome MYT1L : Une perspective holistique
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Behavioral traits and multidisciplinary care for individuals with MYT1L syndrome
Juliette Coursimault, MD, Clinical Geneticist, Rouen University Hospital, France
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Insight into the molecular mechanisms and therapeutic options underlying MYT1L syndrome using human stem cell models
Moritz Mall, PhD, Researcher, German Cancer Research Center (DKFZ), Germany
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Genetic testing, diagnosis, and possible drug treatments for MYT1L syndrome
Maja Hempel, MD, Clinical Geneticist, University Hospital Heidelberg, Germany
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Lived experiences and perspectives of families affected by MYT1L syndrome
Valérie Salomone, parent advocate, President, Les Extra-Vaillants MYT1L, France
Plus d’information : https://eacd-iaacd2025.org/
Mille mercis à Gan Assurance et à la Fondation Groupama
La dotation sollicitée par l'association Les Extra-Vaillants MYT1L auprès de la Fondation Groupama a pour double objectif :
1. L'acquisition de tablette IPad 10 et accessoires pour les Vaillants (France) afin de :
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Favoriser le développement de la communication alternative et augmentée
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Favoriser le développement des apprentissages
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Favoriser l'autonomie de la personne porteuse du syndrome MYT1L
Il s'agit d'accompagner les familles dans la mise en place d'outils plus adaptés non pris en charge ou en reste à charge de la MDPH. Un fond plus large de soutien est aussi un objectif dans un second temps.
=> FAMILLES pour plus d'information contacter : extravaillants@gmail.com
2. L'accueil et l'encadrement des familles et des Vaillants lors de la 2ème journée Internationale Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L des 5,6 et 7 JUIN 2025. A ce jour plus de 115 personnes, Vaillants et leur famille sont attendues de toute la France et de l'étranger (Chili, Afrique du Sud, Pologne, Serbie, États Unis, Grande Bretagne).
Retrouvez la publication complète sur le site de la Fondation Groupama avec les témoignages de Familles de Vaillants (cliquez sur les mots soulignés)
29 FÉVRIER 2024 : JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES
VOUS AVEZ PARTAGÉ NOS COULEURS MILLE MERCIS !
TÉLÉTHON 2023
MARCHE DES MALADIES RARES
PARIS- 9 DÉCEMBRE
😍🧡 SAMEDI 9 DÉCEMBRE : MARCHE DES MALADIES RARES - TÉLÉTHON 2023
Merci à Alice, Clémence et Neïa nos ambassadrices des Extra-Vaillants MYT1L !
Merci aux amis, aux familles d'avoir été là avec nous pour ce moment si particulier ! Nous étions plus d'une vingtaine !!
Bravo Clémence d'avoir braver tous les temps et d'être aller au bout de cette marche ! tu es magnifique avec la tour Eiffel derrière toi.
Bravo Neïa d'avoir été si forte et fière de tenir la pancarte des Vaillants pour cette marche, tu es trop mignonne.
Bravo Alice d'avoir emmener la marche jusque dans le métro et le coffre de la voiture ! On continuera à parler de la marche à Rouen.
A vous tous les Vaillants, nous avons pensé à vous très fort !
Merciiii à vous Alliance Maladies Rares
Ce fut une journée intense ! Un 1er Cross Solidaire pour l’association et le 12ème pour les écoles et collège du Sacré Cœur et de l’Ange Gardien de Domfront !
Cela restera un vibrant souvenir et un soutien qui bénéficiera longtemps aux Vaillants.
Nous avons passé un moment de partage, d’engagement, de bienveillance, de chaleur de dingue !
Nous avons formé un tout autour des Vaillants, et de leurs trois petites représentantes du jour, Neia, Elsa et Alice.
La famille de Neia est originaire de la région, elle a été incroyable ! Merci 🧡💛💙
Ils l'ont fait !
Ils ont réalisé l'incroyable
Plus de 9 000 euros !!!
Cross Solidaire 13 octobre 2023
Ecole et collège du Sacré Coeur et
école de l'Ange Gardien
Domfront (Orne)
Un immense bravo, un immense merci ! Et ces mots sont bien faibles !
Merci aux élèves, aux professeurs, aux familles, aux amis, aux particuliers et professionnels….. merci pour cette mobilisation de foufou ! 💚💜❤️
Une pensée toute particulière à Azéline qui a oeuvré pour que nous puissions bénéficier de cette incroyable opportunité : « sans toi, rien n’aurait été aussi fort, aussi vrai, aussi incroyable ! » 🧡💚❤️
Sincèrement les mots manquent pour exprimer notre infinie reconnaissance.
À vous tous mobilisés pour nous
Aux Vaillants
A l’association Les Extra-Vaillants MYT1L
❤️ C'est énorme ! et les Vaillants leur disent : "Merci !"
Congrès National de l'Alliance des Maladies Rares 2023
Les défis du 4ème plan National des Maladies Rares (PNMR)
POUR ALLER PLUS LOIN
Depuis le lancement du PNMR3, des mesures fortes ont été conduites afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostique des personnes malades.
Il reste encore à consolider ces actions dans un quatrième plan national maladies rares.
Il s’agira aussi de s’appuyer sur des mesures nouvelles pour aller encore plus loin sur ce volet du diagnostic mais aussi de renforcer l’accès aux traitements pour les maladies rares et aux biothérapies en renforçant la collecte des données de santé et des biobanques.
(extrait "Vers un quatrième plan national maladies rares (PNMR4) : pour des synergies accrues entre le soin et la recherche", Ministère de l'enseignement supérieur et de la recherche - 28/02/2023). Vous pouvez consulter le communiqué de presse complet avec le bilan des PNMR précédents en cliquant sur les mots soulignés.
Collaboration avec les équipes du Dr Moritz Mall
Le 14 février 2023, le Dr Moritz Mall et ses collaborateurs publiaient :
"MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention ».
Cette publication met en évidence l’effet intéressant d’une molécule appelée Lamotrigine, sur le comportement de souris présentant une anomalie dans le gène MYT1L. Attention, pour cette étude, les essais thérapeutiques ont été réalisés uniquement chez la souris. Il reste de nombreuses étapes avant de savoir si cela pourrait fonctionner chez l’humain.
L’existence du médicament sur le marché, son usage déjà effectif en neurologie et psychiatrie sont des facteurs importants qui vont permettre de gagner du temps dans les projets d’étude du passage de la souris à l’humain afin de définir l’efficacité réelle, la posologie nécessaire et les effets secondaires pour les patients MYT1L.
Il est probable qu’une nouvelle étude voit prochainement le jour, menée par l’équipe du Dr Mall (Allemagne) Nous devrions en savoir plus d’ici l’été (faisabilité, calendrier, coût, coordination avec les généticiens de Rouen et l’association...). Cette opportunité devrait accélérer l’étude clinique sur les troubles du comportement dont nous parlons depuis le début de notre collaboration avec le Dr Coursimault et le Dr Guerrot.