Événements et actions avec & autour des Vaillants
Collaborations médicales & Appels à projets
Faire connaître, Soutenir, S'informer, S'engager, Collaborer.....
MARCHE DES MALADIES RARES - TÉLÉTHON 2024
Merci Adèle ! 🩷💙💚
Tu as été une championne à la Marche des Maladies Rares ce samedi 30 novembre.
C'était un bonheur de marcher avec toi, Hélène, Simon, et Marie-Céline, de retrouver des amis, des connaissances et d'en faire plein d'autres !
On se rappellera d'Alex, Clémence, Lucas, des dames super gentilles qui t'ont expliqué et fait essayer leur fauteuil, du bus pour se reposer..... des sourires, des danses partagées, des jolies couleurs Bleu, Rose et Vert des maladies rares....
Alice te remercie du ballon que tu lui as offert, qui a traversé Paris, prit le métro et le train pour se retrouver dans sa chambre à Rouen. 🧡
Merci à l'Alliance Maladies Rares et à l'AFM-Téléthon pour ces moments suspendus.
Merci à vous les Vaillants et amis des Vaillants d'avoir été avec nous de loin avec vos "like" et vos messages !
Merci à Marie-Céline Pestrinaux d'Epilepsie France d'avoir partager cette marche avec nous
Merci à la Fondation Groupama d’avoir marché avec les maladies rares, c’était un plaisir de vous avoir croisée.
Merci à Céline, le "Coin des Zazous" pour la jolie broche réalisée spécialement pour la marche !
À L'ANNÉE PROCHAINE !!!
Appels à candidatures projets d'étude FAMILLES MYT1L
APPEL À CANDIDATURE - PRÉLIMINAIRES AU PROJET D'ÉTUDE DESCRIPTIVE DES TROUBLES DU LANGAGE, DU DEVELOPPEMENT COGNITIF ET DES TROUBLES DU COMPORTEMENT DANS LE SYNDROME MYT1L
Cela concerne les Vaillants de FRANCE : ENFANTS, ADOLESCENTS, et ADULTES !
Etude réalisée sur Rouen avec conditions de prise en charge des déplacements,
MAIS si vous ne pouvez pas vous déplacer et que vous souhaitez participer contactez l’association : extravaillants@gmail.com
Pour toute information, contactez l’association.
Nous avons besoin d’une mobilisation collective ! Mieux comprendre c’est pouvoir mieux accompagner !
PARTICIPATION DES FAMILLES À LA PLATEFORME GENIDA EN COMPLÉMENT DU PROJET D'ÉTUDE
En français, in english, in italiano, en español
Dans le cadre de son étude descriptive des troubles du langage, du développement cognitif et des troubles du comportement dans le syndrome MYT1L, le Dr Coursimault, Rouen, France, encourage tous les porteurs de variants MYT1L - enfants, adolescents et adultes - à participer à l’étude GenIDA >>> rdv sur https://genida.unistra.fr/
As part of his descriptive study of language, cognitive development and behavioral disorders in MYT1L syndrome, Dr Coursimault, Rouen, France, is encouraging all carriers of MYT1L variants - children, adolescents and adults - to take part in the GenIDA study >>> visit https://genida.unistra.fr/
En el marco de su estudio descriptivo de los trastornos del lenguaje, el desarrollo cognitivo y los problemas de conducta en el síndrome MYT1L, el Dr. Coursimault, de Rouen (Francia), anima a todos los portadores de variantes MYT1L -niños, adolescentes y adultos- a participar en el estudio GenIDA >>> visite https://genida.unistra.fr/
Nell'ambito del suo studio descrittivo dei disturbi del linguaggio, dello sviluppo cognitivo e dei problemi comportamentali nella sindrome MYT1L, il dottor Coursimault, di Rouen, Francia, sta incoraggiando tutti i portatori di varianti MYT1L - bambini, adolescenti e adulti - a partecipare allo studio GenIDA >>> visita https://genida.unistra.fr/
Hôtel et accueil enfants sur Rouen - CLOS
Conférences 6 juin 2025
ÉVÉNEMENT ROUEN 5, 6 et 7 JUIN 2025
2ÈME JOURNÉE FAMILLES, CLINICIENS, CHERCHEURS AUTOUR DU GÈNE MYT1L
LES INSCRIPTIONS SONT OUVERTES !
CONFÉRENCES GRATUITES, OUVERTES À TOUS - INSCRIPTIONS OBLIGATOIRES
PRÉSENTIEL ET VISIO-CONFÉRENCE - FRANÇAIS/ANGLAIS EN SIMULTANÉ
Programme (détails dans les images, en français et en anglais)
5 juin de 14h à 17h : rencontres informelles familles/médecins
6 juin de 9h30 à 17h : conférences/ ateliers Vaillants et fratries
7 juin de 10h à 15h : journée des familles
Les journées des 5 et 7 Juin ainsi que la prise en charge des enfants le jour des conférences sont strictement réservées aux familles.
COMMENT S'INSCRIRE ?
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JOURNÉE DE CONFÉRENCES du 6 juin 2025
Vous inscrire sur le lien de la filière de santé Anddi- Rares (présentiel ou visioconférence, inscription obligatoire pour les deux modalités) => Lien : https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=190052
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JOURNÉES des 5 et 7 juin 25 + NUITS HÔTEL + ateliers Vaillants/fratries le jour des conférences
Vous inscrire définitivement auprès de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L. Questionnaire (cliquez sur le mot souligné) à remplir et renvoyer à : extravaillants@gmail.com (même adresse mail pour toute demande)
Attention : toute inscription définitive vous engage. Pour toute annulation, sauf cas de force majeure, les frais engagés vous seront facturés.
Un IMMENSE MERCI aux professionnels qui nous honorerons de leur présence.
Un IMMENSE MERCI au Centre de Référence des anomalies du développement du CHU de Rouen, en particulier au Dr Juliette Coursimault, et à la filière de Santé AnDDI-Rares pour leur confiance et leur accompagnement.
Un IMMENSE MERCI à la Faculté de médecine de nous ouvrir leurs locaux, ce sera formidable pour les petits et les grands.
HEIDELBERG, ALLEMAGNE JUIN 2025 - MINI SYMPOSIUM GÈNE MYT1L
C'est un grand plaisir et un honneur pour Les Extra-Vaillants MYT1L de faire partie d'un mini-symposium dédié au syndrome MYT1L lors de la 4ème réunion triennale de l'International Alliance of Academies of Childhood Disability (IAACD) et de la 37ème réunion annuelle de l'European Academy Of Childhood Disability (EACD) à Heidelberg, en Allemagne, du 24 au 28 juin 2025.
Avec les présidents, le Prof. Dr. Maja Hempel, Chef de la clinique externe de génétique, University Hospital Heidelberg, Allemagne, et le Dr. Moritz Mall, responsable du groupe de recherche, Hector Institute for Translational Brain Research au Centre de recherche allemand sur le cancer, Nous présenterons, avec le Dr Juliette Coursimault, généticienne clinicienne, CHU Rouen, un symposium sur le rôle de MYT1L dans la santé et la maladie lors de ces événements de l'EACD et de l'IAACD.
Nous remercions chaleureusement le Dr Moritz Mall pour son soutien et pour cette incroyable opportunité de promouvoir la sensibilisation et de discuter des orientations futures du syndrome MYT1L lors de cette conférence de premier plan axée sur les handicaps survenant pendant l'enfance.
Détails du programme du mini-symposium MYT1L présidé par le Dr Moritz Mall : Faire progresser la compréhension et la prise en charge du syndrome MYT1L : Une perspective holistique
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Behavioral traits and multidisciplinary care for individuals with MYT1L syndrome
Juliette Coursimault, MD, Clinical Geneticist, Rouen University Hospital, France
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Insight into the molecular mechanisms and therapeutic options underlying MYT1L syndrome using human stem cell models
Moritz Mall, PhD, Researcher, German Cancer Research Center (DKFZ), Germany
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Genetic testing, diagnosis, and possible drug treatments for MYT1L syndrome
Maja Hempel, MD, Clinical Geneticist, University Hospital Heidelberg, Germany
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Lived experiences and perspectives of families affected by MYT1L syndrome
Valérie Salomone, parent advocate, President, Les Extra-Vaillants MYT1L, France
Plus d’information : https://eacd-iaacd2025.org/
Mille mercis à Gan Assurance et à la Fondation Groupama
La dotation sollicitée par l'association Les Extra-Vaillants MYT1L auprès de la Fondation Groupama a pour double objectif :
1. L'acquisition de tablette IPad 10 et accessoires pour les Vaillants (France) afin de :
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Favoriser le développement de la communication alternative et augmentée
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Favoriser le développement des apprentissages
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Favoriser l'autonomie de la personne porteuse du syndrome MYT1L
Il s'agit d'accompagner les familles dans la mise en place d'outils plus adaptés non pris en charge ou en reste à charge de la MDPH. Un fond plus large de soutien est aussi un objectif dans un second temps.
=> FAMILLES pour plus d'information contacter : extravaillants@gmail.com
2. L'accueil et l'encadrement des familles et des Vaillants lors de la 2ème journée Internationale Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L des 5,6 et 7 JUIN 2025. A ce jour plus de 115 personnes, Vaillants et leur famille sont attendues de toute la France et de l'étranger (Chili, Afrique du Sud, Pologne, Serbie, États Unis, Grande Bretagne).
Retrouvez la publication complète sur le site de la Fondation Groupama avec les témoignages de Familles de Vaillants (cliquez sur les mots soulignés)
TÉLÉTHON 2023
MARCHE DES MALADIES RARES
PARIS- 9 DÉCEMBRE
😍🧡 SAMEDI 9 DÉCEMBRE : MARCHE DES MALADIES RARES - TÉLÉTHON 2023
Merci à Alice, Clémence et Neïa nos ambassadrices des Extra-Vaillants MYT1L !
Merci aux amis, aux familles d'avoir été là avec nous pour ce moment si particulier ! Nous étions plus d'une vingtaine !!
Bravo Clémence d'avoir braver tous les temps et d'être aller au bout de cette marche ! tu es magnifique avec la tour Eiffel derrière toi.
Bravo Neïa d'avoir été si forte et fière de tenir la pancarte des Vaillants pour cette marche, tu es trop mignonne.
Bravo Alice d'avoir emmener la marche jusque dans le métro et le coffre de la voiture ! On continuera à parler de la marche à Rouen.
A vous tous les Vaillants, nous avons pensé à vous très fort !
Merciiii à vous Alliance Maladies Rares
Ce fut une journée intense ! Un 1er Cross Solidaire pour l’association et le 12ème pour les écoles et collège du Sacré Cœur et de l’Ange Gardien de Domfront !
Cela restera un vibrant souvenir et un soutien qui bénéficiera longtemps aux Vaillants.
Nous avons passé un moment de partage, d’engagement, de bienveillance, de chaleur de dingue !
Nous avons formé un tout autour des Vaillants, et de leurs trois petites représentantes du jour, Neia, Elsa et Alice.
La famille de Neia est originaire de la région, elle a été incroyable ! Merci 🧡💛💙
Ils l'ont fait ! Ils ont réalisé l'incroyable ! Plus de 9 000 euros !!!
Cross Solidaire 13 octobre 2023 - Ecole et collège du Sacré Coeur et école de l'Ange Gardien - Domfront (Orne)
Un immense bravo, un immense merci ! Et ces mots sont bien faibles !
Merci aux élèves, aux professeurs, aux familles, aux amis, aux particuliers et professionnels….. merci pour cette mobilisation de foufou ! 💚💜❤️
Une pensée toute particulière à Azéline qui a oeuvré pour que nous puissions bénéficier de cette incroyable opportunité : « sans toi, rien n’aurait été aussi fort, aussi vrai, aussi incroyable ! » 🧡💚❤️
Sincèrement les mots manquent pour exprimer notre infinie reconnaissance. À vous tous mobilisés pour nous, aux Vaillants
A l’association Les Extra-Vaillants MYT1L
❤️ C'est énorme ! et les Vaillants leur disent : "Merci !"
Congrès National de l'Alliance des Maladies Rares 2023
Les défis du 4ème plan National des Maladies Rares (PNMR)
POUR ALLER PLUS LOIN
Depuis le lancement du PNMR3, des mesures fortes ont été conduites afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostique des personnes malades.
Il reste encore à consolider ces actions dans un quatrième plan national maladies rares.
Il s’agira aussi de s’appuyer sur des mesures nouvelles pour aller encore plus loin sur ce volet du diagnostic mais aussi de renforcer l’accès aux traitements pour les maladies rares et aux biothérapies en renforçant la collecte des données de santé et des biobanques.
(extrait "Vers un quatrième plan national maladies rares (PNMR4) : pour des synergies accrues entre le soin et la recherche", Ministère de l'enseignement supérieur et de la recherche - 28/02/2023). Vous pouvez consulter le communiqué de presse complet avec le bilan des PNMR précédents en cliquant sur les mots soulignés.
Collaboration avec les équipes du Dr Moritz Mall
Le 14 février 2023, le Dr Moritz Mall et ses collaborateurs publiaient :
"MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention ».
Cette publication met en évidence l’effet intéressant d’une molécule appelée Lamotrigine, sur le comportement de souris présentant une anomalie dans le gène MYT1L. Attention, pour cette étude, les essais thérapeutiques ont été réalisés uniquement chez la souris. Il reste de nombreuses étapes avant de savoir si cela pourrait fonctionner chez l’humain.
L’existence du médicament sur le marché, son usage déjà effectif en neurologie et psychiatrie sont des facteurs importants qui vont permettre de gagner du temps dans les projets d’étude du passage de la souris à l’humain afin de définir l’efficacité réelle, la posologie nécessaire et les effets secondaires pour les patients MYT1L.
Il est probable qu’une nouvelle étude voit prochainement le jour, menée par l’équipe du Dr Mall (Allemagne) Nous devrions en savoir plus d’ici l’été (faisabilité, calendrier, coût, coordination avec les généticiens de Rouen et l’association...). Cette opportunité devrait accélérer l’étude clinique sur les troubles du comportement dont nous parlons depuis le début de notre collaboration avec le Dr Coursimault et le Dr Guerrot.
POUR ALLER PLUS LOIN
Le Dr Moritz Mall, de l'Institut Hector pour la recherche translationnelle sur le cerveau (HITBR), étudie depuis longtemps le rôle de la protéine MYT1L dans diverses maladies neuronales. Il avait accepté de répondre aux questions des parents de Jonte sur le syndrome MYT1L. Vous retrouverez le lien de cet entretien traduit en français sur la page allemande de la famille (cliquez sur les mots soulignés).
M. Mall mène des recherches fondamentales sur le gène MYT1L depuis 2012 et possède son propre groupe de recherche à Heidelberg depuis 2018.
PRH76 : Journée Thématique Départementale
PETITE ENFANCE ET HANDICAP
Une journée riche et dynamisante avec plus de 30 acteurs normands de tous horizons autour :
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des premiers repérages et de l'orientation vers le diagnostic
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le diagnostic
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le diagnostic... et après ?
De nombreuses ressources utiles à tous
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PADLET réalisé par le PRH76
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Film de la journée : les thématiques sont séquencées
(lien vers Colloque TV où vous trouverez d'autres ressources très intéressantes)
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les premiers repérages et l'orientation vers le diagnostique
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les acteurs du repérage
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les outils du repérage
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le diagnostique
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les acteurs de premier niveau
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les acteurs de deuxième niveau
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le diagnostique... et après ?
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un exemple de partenariat interservices : vers la simplification du parcours ?
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les ressources du droit commun au service des familles
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le soutien des parents et l'appui aux professionnels, la valorisation des savoirs parentaux et l'accroissement du pouvoir d'agir
Cliquez sur les mots soulignés pour accéder aux ressources
1ère journée Familles/Cliniciens/ Chercheurs autour du gène MYT1L
25 Novembre 2022 - CHU de Rouen
Mise en lumière des soutiens qui ont permis cette incroyable journée
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Des dons financiers, plus de 6000 euros collectés qui ont contribué notamment à rassembler et accueillir les familles en un même lieu sur Rouen
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Des dons en nature pour des papilles chocolatées pour les petits et les grands, des jouets pour la chasse au trésor des enfants présents, un verre des familles chaleureux et gourmand, une douceur caramel beurre salé pour remercier...
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Des dons en compétences pour développer des outils de communication, pour éveiller à la musique, aux arts plastiques et à la danse, pour encadrer les enfants le jour J...
AU FINAL
NOUS AVONS RÉALISÉ
90% DE L'OBJECTIF
MERCI !
Mille Mercis à tous !
À plusieurs on est super trop forts ! 💪😉🧡
PROJET COMPLÉMENTAIRE
DESCRIPTION DES TROUBLES ALIMENTAIRES LIÉS AU GÈNE MYT1L
🔸Nous avons l’immense plaisir de relayer l’information des généticiennes Dr Coursimault et Dr Guerrot du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, concernant le projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L, qui s'inscrit dans la suite de l'étude clinico-biologique menée en 2020.
🔸Ce projet est une collaboration entre le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, et deux professeurs, le Pr Poitou Bernert et le Pr Dubern, endocrinologues spécialisés dans les obésités génétiques chez l’adulte et l’enfant, respectivement, exerçant à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l’hôpital Trousseau et appartenant au Centre de référence des maladies rares PRADORT. 🔸
Pour le moment, il s'agit d'un projet qui cible seulement les patients avec un trouble alimentaire, c'est à dire un trouble du comportement alimentaire, ou un surpoids, ou une obésité.
🔸Pour réaliser ce projet, vos médecins généticiens vont vous contacter afin de vous présenter le projet. Pour les enfants, il s'agit de questionnaires à compléter par les parents. Pour les patients adultes, l'aide d'un adulte proche peut être nécessaire. Ensuite, il faudra retransmettre ces questionnaires complétés à votre médecin généticien, qui se chargera de transmettre les données à l'équipe de Rouen.
📍📍Si vous n’êtes pas sollicités et que votre enfant est concerné par cette problématique, n’hésitez pas à prendre contact avec votre généticien, ou alors contactez-nous : extravaillants@gmail.com afin de vous apporter une solution.
👍 Encore un pas en faveur de tous les Vaillants pour mieux comprendre, améliorer les trajectoires !
👍 Merci aux médecins qui se mobilisent avec nous autour du gène MYT1L. 🤗😃
Tirons profit de cette dynamique, agissons :« Ensemble on est super trop forts !"💪🤘🧡
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Nathalie Engelmann, Un horizon pour Hélias
MERCI MERCI MERCI MERCI MERCI MERCI
😍 600 euros pour nos Vaillants 😍
MERCI pour votre incroyable générosité ! Tellement précieuse pour tous les Vaillants !
Tellement Heureuse de notre rencontre, tellement reconnaissante du lien de coeur que vous avez tissé entre Les Extra-Vaillants MYT1L et Un Horizon pour Hélias !
Nous vous embrassons très, très fort et vous remercions encore ! "Bisous coeur" ! Vive les Bretons et vive le caramel beurre salé !⛵️🫂🤘👌👏👏
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"On est là parce que c'est important de montrer qu'on peut faire des tas de choses quand on souffre de handicap...Même si ça prend un peu plus de temps." Comme plus de 400 personnes, Valérie est venue avec sa fille, porteuse d'une maladie génétique rare, pour participer à la "Course [extra]ordinaire" de Rouen (Normandie), ce mercredi 15 juin 2022. Extrait articleFrance bleu Normandie
Formation Facile à Lire et à Comprendre
Grâce à la filière de Santé AnDDI-Rares et l'Unapei, nous avons suivi une formation sur deux jours à propos de la conception d’outils de communication en Facile à Lire et à Comprendre - FALC
Deux journées animées par Hugo, enrichissantes et productives, avec des professionnels de la santé et du monde associatif. C'était chouette et stimulant !
Nous poursuivons le travail débuté et préparons des outils à destination des enfants . Encore un peu de patience ….
Cliquez sur les mots soulignés pour plus d'information et de ressources en FALC
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Enfant Différent (notamment des ressources en littérature)
Découvrez aussi SantéBD, une mine de bandes dessinées personnalisables pour expliquer les soins et faciliter l'accès à la santé pour tous
Juin 2022
Formation Facile à Lire et à Comprendre
Colloque Scientifique Annuel
Fondation des Maladies Rares
Collège de France - 31 mai 2022
Nous avons eu le plaisir d'assister à ce colloque où les sciences médicales et sanitaires ont cotoyé les sciences humaines et sociales.
Inutile de vous dire que cela a été riche !
Nous vous invitons à vous connecter à la chaine YouTube de la Fondation des Maladies Rares pour un replay des sujets qui pourraient vous intéresser (rappel du programme).
Suite à des problématiques soulevées par certaines familles, nous vous indiquons plus précisément un article sur la complexité du suivi des patients dans le passage de la pédiatrie au suivi "adultes" :
Agnès Dumas (Université de Paris, Épidémiologie clinique et évaluation économique appliquées aux populations vulnérables- ECEVE, Inserm, Université de Paris; et Groupe de recherche en médecine et santé de l’adolescent- GRMSA,Paris)
Cliquer sur les mots soulignés pour accèder aux informations.
OPÉRATION CARAMEL BEURRE SALÉ
Merci Nathalie Engelmann et toutes les jolies personnes qui l'accompagnent dans l'association "un horizon pour Hélias" pour leur partage et leur générosité.
Merci à tous les gourmands qui ont acheté les pots de Caramel Beurre Salé en soutien aux Extra- Vaillants MYT1L et à un Horizon pour Hélias. Quelques frimousses souriantes pour illustrer et des tonnes de "HUMmmmm trop bon " reçus !
La somme récoltée aidera à la mise en place de la journée Familles, Cliniciens, Chercheurs du 25 novembre au CHU de Rouen.
AVRIL 2022
Marche des Maladies Rares du 4 décembre 2021
Nous sommes très fiers d'avoir participé à la marche des Maladies Rares de ce samedi ! Nous étions 18 !!!!
Merci à ALix d'être venue d'Aix en Provence pour cette occasion, quel plaisir de la rencontrer ainsi que son frère et ses amis. Bravo à Alice d'avoir tenu cette longue marche, de s'y être impliquée .
Merci à nos amis, à nos familles, venus partager ce moment particuliers remplis de fierté, d'unité, de chaleur, de bienveillance et d'espoir !!!
Ambiance fabuleuse et organisation au top ! Merci à l'Alliance des Maladies Rares, toutes les équipes, bénévoles qui ont rendu ce moment incroyable.
A l'année prochaine
Nous vous encourageons à aller sur la page de l'Alliance des Maladies Rares, et à regarder la vidéo de l'interview Professeur David Geneviève - Médecin généticien - Responsable de la fédération inter hospitalière de génétique
Nous sommes fiers, heureux, mobilisés !
Les Extra-Vaillants MYT1L intègrent la grande famille de l'Alliance des Maladies Rares !
L'Alliance des maladies rares représente la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares . Elle est intégrée à la Plateforme des Maladies Rares regroupant
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L'alliance des Maladies Rares
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La Fondation des Maladies Rares
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Maladies Rares Infos Services
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AFM Téléthon
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Orphanet Inserm
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EURORDIS Rare Deseases Europe
