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ÉVÈNEMENTS, ACTIONS...

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Collaboration avec les équipes du Dr Moritz Mall

Le 14 février 2023, le Dr Moritz Mall et ses collaborateurs publiaient : 

"MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention ».

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Cette publication met en évidence l’effet intéressant d’une molécule appelée Lamotrigine, sur le comportement de souris présentant une anomalie dans le gène MYT1L. Attention, pour cette étude, les essais thérapeutiques ont été réalisés uniquement chez la souris. Il reste de nombreuses étapes avant de savoir si cela pourrait fonctionner chez l’humain.

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L’existence du médicament sur le marché, son usage déjà effectif en neurologie et psychiatrie sont des facteurs importants qui vont permettre de gagner du temps dans les projets d’étude du passage de la souris à l’humain afin de définir l’efficacité réelle, la posologie nécessaire et les effets secondaires pour les patients MYT1L.

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Il est probable qu’une nouvelle étude voit prochainement le jour, menée par l’équipe du Dr Mall (Allemagne) Nous devrions en savoir plus d’ici l’été (faisabilité, calendrier, coût, coordination avec les généticiens de Rouen et l’association...). Cette opportunité devrait accélérer l’étude clinique sur les troubles du comportement dont nous parlons depuis le début de notre collaboration avec le Dr Coursimault et le Dr Guerrot.

POUR ALLER PLUS LOIN 
Le Dr Moritz Mall, de l'Institut Hector pour la recherche translationnelle sur le cerveau (HITBR), étudie depuis longtemps le rôle de la protéine MYT1L dans diverses maladies neuronales. Il avait accepté de répondre aux questions des parents de Jonte sur le syndrome MYT1L. Vous retrouverez le lien de cet entretien traduit en français sur la page allemande de la famille (cliquez sur les mots soulignés).
M. Mall mène des recherches fondamentales sur le gène MYT1L depuis 2012 et possède son propre groupe de recherche à Heidelberg depuis 2018.

PRH76 : Journée Thématique Départementale 
PETITE ENFANCE ET HANDICAP

Une journée riche et dynamisante avec plus de 30 acteurs normands de tous horizons autour :

  • des premiers repérages et de l'orientation vers le diagnostic

  • le diagnostic

  • le diagnostic... et après ?

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De nombreuses ressources utiles à tous

(lien vers Colloque TV où vous trouverez d'autres ressources très intéressantes)

  • les premiers repérages et l'orientation vers le diagnostique

  • les acteurs du repérage

  • les outils du repérage

  • le diagnostique

  • les acteurs de premier niveau

  • les acteurs de deuxième niveau

  • le diagnostique... et après ?

  • un exemple de partenariat interservices : vers la simplification du parcours ?

  • les ressources du droit commun au service des familles

  • le soutien des parents et l'appui aux professionnels, la valorisation des savoirs parentaux et l'accroissement du pouvoir d'agir

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Cliquez sur les mots soulignés pour accéder aux ressources

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1ère journée Familles/Cliniciens/ Chercheurs autour du gène MYT1L

25 Novembre 2022 - CHU de Rouen

Mise en lumière des soutiens qui ont permis cette incroyable journée

  • Des dons financiers, plus de 6000 euros collectés qui ont contribué notamment à rassembler et accueillir les familles en un même lieu sur Rouen

  • Des dons en nature pour des papilles chocolatées pour les petits et les grands, des jouets pour la chasse au trésor des enfants présents, un verre des familles chaleureux et gourmand, une douceur caramel beurre salé pour remercier...

  • Des dons en compétences pour développer des outils de communication, pour éveiller à la musique, aux arts plastiques et à la danse, pour encadrer les enfants le jour J...

AU FINAL

NOUS AVONS RÉALISÉ

90% DE L'OBJECTIF

MERCI !

Mille Mercis à tous !

À plusieurs on est super trop forts ! 💪😉🧡

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PROJET COMPLÉMENTAIRE DE DESCRIPTION DES TROUBLES ALIMENTAIRES LIÉS AU GÈNE MYT1L

🔸Nous avons l’immense plaisir de relayer l’information des généticiennes Dr Coursimault et Dr Guerrot du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, concernant le projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L, qui s'inscrit dans la suite de l'étude clinico-biologique menée en 2020.

🔸Ce projet est une collaboration entre le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, et deux professeurs, le Pr Poitou Bernert et le Pr Dubern, endocrinologues spécialisés dans les obésités génétiques chez l’adulte et l’enfant, respectivement, exerçant à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l’hôpital Trousseau et appartenant au Centre de référence des maladies rares PRADORT. 🔸

Pour le moment, il s'agit d'un projet qui cible seulement les patients avec un trouble alimentaire, c'est à dire un trouble du comportement alimentaire, ou un surpoids, ou une obésité.

🔸Pour réaliser ce projet, vos médecins généticiens vont vous contacter afin de vous présenter le projet. Pour les enfants, il s'agit de questionnaires à compléter par les parents. Pour les patients adultes, l'aide d'un adulte proche peut être nécessaire. Ensuite, il faudra retransmettre ces questionnaires complétés à votre médecin généticien, qui se chargera de transmettre les données à l'équipe de Rouen.

📍📍Si vous n’êtes pas sollicités et que votre enfant est concerné par cette problématique, n’hésitez pas à prendre contact avec votre généticien, ou alors contactez-nous : extravaillants@gmail.com afin de vous apporter une solution.

👍 Encore un pas en faveur de tous les Vaillants pour mieux comprendre, améliorer les trajectoires !
👍 Merci aux médecins qui se mobilisent avec nous autour du gène MYT1L. 🤗😃

Tirons profit de cette dynamique, agissons :« Ensemble on est super trop forts !"💪🤘🧡

😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍😍

Nathalie Engelmann, Un horizon pour Hélias

MERCI MERCI MERCI MERCI MERCI MERCI 

😍 600 euros pour nos Vaillants 😍

MERCI pour votre incroyable générosité ! Tellement précieuse pour tous les Vaillants !

Tellement Heureuse de notre rencontre, tellement reconnaissante du lien de coeur que vous avez tissé entre Les Extra-Vaillants MYT1L et Un Horizon pour Hélias !

Nous vous embrassons très, très fort et vous remercions encore ! "Bisous coeur" ! Vive les Bretons et vive le caramel beurre salé !⛵️🫂🤘👌👏👏

"On est là parce que c'est important de montrer qu'on peut faire des tas de choses quand on souffre de handicap...Même si ça prend un peu plus de temps." Comme plus de 400 personnes, Valérie est venue avec sa fille, porteuse d'une maladie génétique rare, pour participer à la "Course [extra]ordinaire" de Rouen (Normandie), ce mercredi 15 juin 2022. Extrait articleFrance bleu Normandie