ÉVÈNEMENTS, ACTIONS...
Faire connaître, Soutenir, S'informer, S'engager, Collaborer.....
SAVE THE DATE
TÉLÉTHON 2023 - MARCHE DES MALADIES RARES
PARIS- 9 DÉCEMBRE APRÈS-MIDI 13H30/17H30
Venez marcher TOUS et TOUTES avec nous sous la bannière des Extra-Vaillants MYT1L !
C'est joyeux, chaleureux et gratuit !
🧡INSCRIPTIONS "GROUPE" : Rien de plus simple, renseignez le questionnaire de l'association avant le 10 novembre 2023 , nous nous chargerons de votre inscription et vous transmettrons toutes les informations.
💛 INSCRIPTIONS "INDIVIDUELLES" : Pas de panique, vous pourrez toujours vous inscrire après le 10 Novembre en inscription individuelle auprès de l'Alliance des Maladies Rares => https://fr.surveymonkey.com/r/3TZNXDZ
💙 LA MARCHE DES MALADIES RARES, c'est l'Alliance des Maladies Rares qui en parle le mieux
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Une manifestation solidaire et festive qui rassemble la communauté maladies rares, organisée dans le cadre du #telethon2023 .
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La Marche des maladies rares est une grande fête de l'espoir. Comme chaque année, il y aura de la musique, une ambiance colorée et festive. Vous y ferez des rencontres joyeuses, intenses et inoubliables !
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Rendez-vous à 13h30 au Jardin du Luxembourg, au niveau du kiosque à musique pour débuter cette belle marche de 7km (arrivée prévue à environ 17h30) ! Des bus seront à disposition si besoin de limiter ou fractionner l'effort physique (à renseigner !)
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Musclez votre voix, préparez vos sourires et, ensemble, marchons pour montrer notre solidarité et notre détermination à vaincre les maladies rares !
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Cette année encore, un DRESS CODE est proposé aux marcheurs qui sont invités à porter des touches orangées à leur tenue, en plus du joli bonnet orange offert par l'Alliance ! Surprenez-nous !
Ce fut une journée intense ! Un 1er Cross Solidaire pour l’association et le 12ème pour les écoles et collège du Sacré Cœur et de l’Ange Gardien de Domfront !
Cela restera un vibrant souvenir et un soutien qui bénéficiera longtemps aux Vaillants.
Nous avons passé un moment de partage, d’engagement, de bienveillance, de chaleur de dingue !
Nous avons formé un tout autour des Vaillants, et de leurs trois petites représentantes du jour, Neia, Elsa et Alice.
La famille de Neia est originaire de la région, elle a été incroyable ! Merci 🧡💛💙
Ils l'ont fait !
Ils ont réalisé l'incroyable !!!
Cross Solidaire 13 octobre 2023
Ecole et collège du Sacré Coeur et
école de l'Ange Gardien
Domfront (Orne)
Un immense bravo, un immense merci ! Et ces mots sont bien faibles !
Merci aux élèves, aux professeurs, aux familles, aux amis, aux particuliers et professionnels….. merci pour cette mobilisation de foufou ! 💚💜❤️
Une pensée toute particulière à Azéline : « sans toi, rien n’aurait été aussi fort, aussi vrai, aussi incroyable ! » 🧡💚❤️
Sincèrement les mots manquent pour exprimer notre infinie reconnaissance.
À vous tous mobilisés pour nous
Aux Vaillants
A l’association Les Extra-Vaillants MYT1L
❤️ C'est énorme !
et les Vaillants leur disent : "Merci !"
Nous devons cette formidable opportunité à une demoiselle prénommée Azéline qui s'est mobilisée pour sa petite cousine et pour tous les Vaillants.
Elle a présenté l'association à ses camarades dans le cadre d'un projet de son collège et a milité pour que nous puissions être les heureux bénéficiaires cette année du CROSS SOLIDAIRE de son collège et des écoles élémentaires associées, écoles du Sacré Coeur, de l'Ange gardien et collège du Sacré Coeur de Domfront.
Un immense, immense merci à Azéline et à tous les élèves, à leurs professeurs pour cet élan du coeur qui signifie tellement pour nous ! Chaque année ils se mobilisent, vous pouvez retrouver leurs actions ici :
Nous avons eu le grand plaisir de rencontrer et d'échanger avec les élèves vendredi 22/09/23.
Voici quelques images, publication et VIDÉO présentant la pathologie et l'association aux collégiens (vidéo simplifiée pour le niveau école disponible sur demande).
Congrès National de l'Alliance des Maladies Rares 2023
Les défis du 4ème plan National des Maladies Rares (PNMR)
POUR ALLER PLUS LOIN
Depuis le lancement du PNMR3, des mesures fortes ont été conduites afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostique des personnes malades.
Il reste encore à consolider ces actions dans un quatrième plan national maladies rares.
Il s’agira aussi de s’appuyer sur des mesures nouvelles pour aller encore plus loin sur ce volet du diagnostic mais aussi de renforcer l’accès aux traitements pour les maladies rares et aux biothérapies en renforçant la collecte des données de santé et des biobanques.
(extrait "Vers un quatrième plan national maladies rares (PNMR4) : pour des synergies accrues entre le soin et la recherche", Ministère de l'enseignement supérieur et de la recherche - 28/02/2023). Vous pouvez consulter le communiqué de presse complet avec le bilan des PNMR précédents en cliquant sur les mots soulignés.
Collaboration avec les équipes du Dr Moritz Mall
Le 14 février 2023, le Dr Moritz Mall et ses collaborateurs publiaient :
"MYT1L haploinsufficiency in human neurons and mice causes autism-associated phenotypes that can be reversed by genetic and pharmacologic intervention ».
Cette publication met en évidence l’effet intéressant d’une molécule appelée Lamotrigine, sur le comportement de souris présentant une anomalie dans le gène MYT1L. Attention, pour cette étude, les essais thérapeutiques ont été réalisés uniquement chez la souris. Il reste de nombreuses étapes avant de savoir si cela pourrait fonctionner chez l’humain.
L’existence du médicament sur le marché, son usage déjà effectif en neurologie et psychiatrie sont des facteurs importants qui vont permettre de gagner du temps dans les projets d’étude du passage de la souris à l’humain afin de définir l’efficacité réelle, la posologie nécessaire et les effets secondaires pour les patients MYT1L.
Il est probable qu’une nouvelle étude voit prochainement le jour, menée par l’équipe du Dr Mall (Allemagne) Nous devrions en savoir plus d’ici l’été (faisabilité, calendrier, coût, coordination avec les généticiens de Rouen et l’association...). Cette opportunité devrait accélérer l’étude clinique sur les troubles du comportement dont nous parlons depuis le début de notre collaboration avec le Dr Coursimault et le Dr Guerrot.
POUR ALLER PLUS LOIN
Le Dr Moritz Mall, de l'Institut Hector pour la recherche translationnelle sur le cerveau (HITBR), étudie depuis longtemps le rôle de la protéine MYT1L dans diverses maladies neuronales. Il avait accepté de répondre aux questions des parents de Jonte sur le syndrome MYT1L. Vous retrouverez le lien de cet entretien traduit en français sur la page allemande de la famille (cliquez sur les mots soulignés).
M. Mall mène des recherches fondamentales sur le gène MYT1L depuis 2012 et possède son propre groupe de recherche à Heidelberg depuis 2018.
PRH76 : Journée Thématique Départementale
PETITE ENFANCE ET HANDICAP
Une journée riche et dynamisante avec plus de 30 acteurs normands de tous horizons autour :
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des premiers repérages et de l'orientation vers le diagnostic
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le diagnostic
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le diagnostic... et après ?
De nombreuses ressources utiles à tous
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PADLET réalisé par le PRH76
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Film de la journée : les thématiques sont séquencées
(lien vers Colloque TV où vous trouverez d'autres ressources très intéressantes)
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les premiers repérages et l'orientation vers le diagnostique
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les acteurs du repérage
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les outils du repérage
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le diagnostique
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les acteurs de premier niveau
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les acteurs de deuxième niveau
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le diagnostique... et après ?
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un exemple de partenariat interservices : vers la simplification du parcours ?
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les ressources du droit commun au service des familles
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le soutien des parents et l'appui aux professionnels, la valorisation des savoirs parentaux et l'accroissement du pouvoir d'agir
Cliquez sur les mots soulignés pour accéder aux ressources
1ère journée Familles/Cliniciens/ Chercheurs autour du gène MYT1L
25 Novembre 2022 - CHU de Rouen
Mise en lumière des soutiens qui ont permis cette incroyable journée
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Des dons financiers, plus de 6000 euros collectés qui ont contribué notamment à rassembler et accueillir les familles en un même lieu sur Rouen
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Des dons en nature pour des papilles chocolatées pour les petits et les grands, des jouets pour la chasse au trésor des enfants présents, un verre des familles chaleureux et gourmand, une douceur caramel beurre salé pour remercier...
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Des dons en compétences pour développer des outils de communication, pour éveiller à la musique, aux arts plastiques et à la danse, pour encadrer les enfants le jour J...
AU FINAL
NOUS AVONS RÉALISÉ
90% DE L'OBJECTIF
MERCI !
Mille Mercis à tous !
À plusieurs on est super trop forts ! 💪😉🧡
PROJET COMPLÉMENTAIRE
DESCRIPTION DES TROUBLES ALIMENTAIRES LIÉS AU GÈNE MYT1L
🔸Nous avons l’immense plaisir de relayer l’information des généticiennes Dr Coursimault et Dr Guerrot du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, concernant le projet complémentaire de description des troubles alimentaires liés au gène MYT1L, qui s'inscrit dans la suite de l'étude clinico-biologique menée en 2020.
🔸Ce projet est une collaboration entre le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Rouen, et deux professeurs, le Pr Poitou Bernert et le Pr Dubern, endocrinologues spécialisés dans les obésités génétiques chez l’adulte et l’enfant, respectivement, exerçant à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière et à l’hôpital Trousseau et appartenant au Centre de référence des maladies rares PRADORT. 🔸
Pour le moment, il s'agit d'un projet qui cible seulement les patients avec un trouble alimentaire, c'est à dire un trouble du comportement alimentaire, ou un surpoids, ou une obésité.
🔸Pour réaliser ce projet, vos médecins généticiens vont vous contacter afin de vous présenter le projet. Pour les enfants, il s'agit de questionnaires à compléter par les parents. Pour les patients adultes, l'aide d'un adulte proche peut être nécessaire. Ensuite, il faudra retransmettre ces questionnaires complétés à votre médecin généticien, qui se chargera de transmettre les données à l'équipe de Rouen.
📍📍Si vous n’êtes pas sollicités et que votre enfant est concerné par cette problématique, n’hésitez pas à prendre contact avec votre généticien, ou alors contactez-nous : extravaillants@gmail.com afin de vous apporter une solution.
👍 Encore un pas en faveur de tous les Vaillants pour mieux comprendre, améliorer les trajectoires !
👍 Merci aux médecins qui se mobilisent avec nous autour du gène MYT1L. 🤗😃
Tirons profit de cette dynamique, agissons :« Ensemble on est super trop forts !"💪🤘🧡
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Nathalie Engelmann, Un horizon pour Hélias
MERCI MERCI MERCI MERCI MERCI MERCI
😍 600 euros pour nos Vaillants 😍
MERCI pour votre incroyable générosité ! Tellement précieuse pour tous les Vaillants !
Tellement Heureuse de notre rencontre, tellement reconnaissante du lien de coeur que vous avez tissé entre Les Extra-Vaillants MYT1L et Un Horizon pour Hélias !
Nous vous embrassons très, très fort et vous remercions encore ! "Bisous coeur" ! Vive les Bretons et vive le caramel beurre salé !⛵️🫂🤘👌👏👏
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"On est là parce que c'est important de montrer qu'on peut faire des tas de choses quand on souffre de handicap...Même si ça prend un peu plus de temps." Comme plus de 400 personnes, Valérie est venue avec sa fille, porteuse d'une maladie génétique rare, pour participer à la "Course [extra]ordinaire" de Rouen (Normandie), ce mercredi 15 juin 2022. Extrait articleFrance bleu Normandie
Formation Facile à Lire et à Comprendre
Grâce à la filière de Santé AnDDI-Rares et l'Unapei, nous avons suivi une formation sur deux jours à propos de la conception d’outils de communication en Facile à Lire et à Comprendre - FALC
Deux journées animées par Hugo, enrichissantes et productives, avec des professionnels de la santé et du monde associatif. C'était chouette et stimulant !
Nous poursuivons le travail débuté et préparons des outils à destination des enfants . Encore un peu de patience ….
Cliquez sur les mots soulignés pour plus d'information et de ressources en FALC
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Enfant Différent (notamment des ressources en littérature)
Découvrez aussi SantéBD, une mine de bandes dessinées personnalisables pour expliquer les soins et faciliter l'accès à la santé pour tous
Juin 2022
Formation Facile à Lire et à Comprendre
Colloque Scientifique Annuel
Fondation des Maladies Rares
Collège de France - 31 mai 2022
Nous avons eu le plaisir d'assister à ce colloque où les sciences médicales et sanitaires ont cotoyé les sciences humaines et sociales.
Inutile de vous dire que cela a été riche !
Nous vous invitons à vous connecter à la chaine YouTube de la Fondation des Maladies Rares pour un replay des sujets qui pourraient vous intéresser (rappel du programme).
Suite à des problématiques soulevées par certaines familles, nous vous indiquons plus précisément un article sur la complexité du suivi des patients dans le passage de la pédiatrie au suivi "adultes" :
Agnès Dumas (Université de Paris, Épidémiologie clinique et évaluation économique appliquées aux populations vulnérables- ECEVE, Inserm, Université de Paris; et Groupe de recherche en médecine et santé de l’adolescent- GRMSA,Paris)
Cliquer sur les mots soulignés pour accèder aux informations.
OPÉRATION CARAMEL BEURRE SALÉ
Merci Nathalie Engelmann et toutes les jolies personnes qui l'accompagnent dans l'association "un horizon pour Hélias" pour leur partage et leur générosité.
Merci à tous les gourmands qui ont acheté les pots de Caramel Beurre Salé en soutien aux Extra- Vaillants MYT1L et à un Horizon pour Hélias. Quelques frimousses souriantes pour illustrer et des tonnes de "HUMmmmm trop bon " reçus !
La somme récoltée aidera à la mise en place de la journée Familles, Cliniciens, Chercheurs du 25 novembre au CHU de Rouen. AVRIL 2022
Journée des Maladies Rares 28/02/22
Journée HANDINAMIC CHU de Rouen
Retour sur la Journée Internationale des Maladies Rares du 28 Février. Les monuments de plusieurs villes en France se sont illuminées aux couleurs vert, rose et bleu grâce à l'action de l'Alliance des Maladies Rares et au formidable accueil des municipalités. Retrouvez toutes les images sur la page Facebook de l'Alliance des Maladies Rares (cliquer sur les mots soulignés).
Dans la foulée de ce lundi coloré, se tenait la journée HANDINAMIC au CHU de Rouen.Un grand MERCI aux équipes de génétique du CHU de Rouen pour leur accueil, leur chaleur, leur accompagnement, leur engagement ! Les belles rencontres se sont poursuivies avec la découverte d'associations, de sportifs et d'artistes engagés !
Une dynamique qui donne des ailes pour nos Héros du quotidien.
Marche des Maladies Rares du 4 décembre 2021
Nous sommes très fiers d'avoir participé à la marche des Maladies Rares de ce samedi ! Nous étions 18 !!!!
Merci à ALix d'être venue d'Aix en Provence pour cette occasion, quel plaisir de la rencontrer ainsi que son frère et ses amis. Bravo à Alice d'avoir tenu cette longue marche, de s'y être impliquée .
Merci à nos amis, à nos familles, venus partager ce moment particuliers remplis de fierté, d'unité, de chaleur, de bienveillance et d'espoir !!!
Ambiance fabuleuse et organisation au top ! Merci à l'Alliance des Maladies Rares, toutes les équipes, bénévoles qui ont rendu ce moment incroyable.
A l'année prochaine
Nous vous encourageons à aller sur la page de l'Alliance des Maladies Rares, et à regarder la vidéo de l'interview Professeur David Geneviève - Médecin généticien - Responsable de la fédération inter hospitalière de génétique
Nous sommes fiers, heureux, mobilisés !
Les Extra-Vaillants MYT1L intègrent la grande famille de l'Alliance des Maladies Rares !
L'Alliance des maladies rares représente la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares . Elle est intégrée à la Plateforme des Maladies Rares regroupant
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L'alliance des Maladies Rares
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La Fondation des Maladies Rares
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Maladies Rares Infos Services
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AFM Téléthon
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Orphanet Inserm
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EURORDIS Rare Deseases Europe
